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FRDJ a lancé un programme unique en son genre visant à la détection précoce du diabète de type 1 (DT1), construit autour d’un kit de test à domicile facile à utiliser.
Appelé et développé par la société de biotechnologie Bay Area, ce nouveau kit de test personnel recherche des auto-anticorps particuliers dans le sang qui sont les marqueurs les plus importants du DT1.
Étant donné que la plupart des diagnostics de DT1 sont des affaires dramatiques qui amènent de nombreux enfants et adultes à l’hôpital – parfois avec des expériences de mort imminente – et qu’une grande majorité de nouveaux diagnostics n’ont aucun avertissement ou antécédents familiaux de cette maladie chronique, un kit de test comme celui-ci un changeur de jeu.
Par exemple, Tom Webb en Caroline du Sud se souvient très bien du cauchemar d’avoir reçu un diagnostic de DT1 à l’âge de 7 ans, alors que sa famille déménageait dans un autre état.
Sans aucun antécédent de diabète dans la famille, les symptômes d’apparition rapide semblaient sortir de nulle part : besoin constant d’aller aux toilettes, soif extrême et sensation de fatigue accablante. Étant si jeune et en route vers un nouvel état, Webb dit qu’il n’avait aucune idée de ce qui arrivait à son corps à l’époque.
« Nous avons déménagé un vendredi et je suis allé chez le médecin le lundi. Je ne sais pas quel était mon taux de sucre dans le sang, mais j’y étais », se souvient-il. “J’ai de la chance de ne pas être tombé dans le coma ou quoi que ce soit.”
Si le dépistage précoce du DT1 avait été disponible, Webb dit que sa famille aurait peut-être eu une idée des signes avant-coureurs avant qu’il ne se retrouve aux urgences.
Pour Webb et tant d’autres qui ont été soudainement plongés dans la fin de la vie avec le diabète, ce nouveau programme offre de l’espoir.
« T1Detect est le premier et le seul programme de dépistage qui permettra à une large population de connaître son risque de DT1 », déclare le PDG de FRDJ, qui vit lui-même avec la maladie. « Cette initiative révolutionnaire est une étape importante pour FRDJ, car elle augmentera la sensibilisation au DT1 à un stade précoce, fournira un accès à une éducation et un soutien essentiels aux personnes à risque et ouvrira la voie pour que le dépistage du DT1 fasse partie des services de prévention cliniques universels. . ”
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Dépistage unique en son genre
T1Detect est un test sanguin effectué par piqûre au doigt, similaire aux contrôles traditionnels de la glycémie au doigt. Il utilise un panel de détection d’auto-anticorps (ADAP) pour détecter les marqueurs T1D les plus importants.
La façon dont cela fonctionne est que vous enregistrez vos informations en ligne et commandez le kit à domicile auprès du fabricant Enable Biosciences pour un prix de 55 $. FRDJ le subventionne également pour ceux qui pourraient ne pas être en mesure de payer le coût total, à un prix réduit de seulement 10 $.
Enable expédie le kit de test à domicile en quelques jours.
Quand il arrive, utilisez la lancette incluse pour faire un coup de doigt et ajoutez l’échantillon de sang à plusieurs petits cercles sur la carte ci-jointe avant de le renvoyer à l’entreprise par courrier pour traiter les résultats.
Enable confirmera la réception par e-mail et commencera à traiter l’échantillon. Les résultats complets peuvent prendre de 4 à 6 semaines, avec une explication complète de la signification de ces résultats et des prochaines étapes.
Image de Enable Biosciences
FRDJ déclare sur son site que « des scientifiques financés par FRDJ ont découvert que le fait d’avoir des anticorps dirigés contre votre propre corps ou, dans le cas du DT1, votre pancréas, signifie que vous avez presque 100 % de chances de développer le DT1.
Étant donné qu’Enable Biosciences effectue le dépistage et la collecte des données, il conservera les données pour tous les participants et est régi par les lois existantes telles que HIPAA (). En cliquant (ou en décochant) une case sur le site d’inscription, vous pouvez activer ou désactiver le partage de vos résultats avec FRDJ pour de futures recherches.
« À l’avenir, nous pourrions mettre des données dépersonnalisées à la disposition des membres de la communauté de recherche sur le DT1 à certaines fins », explique FRDJ à DiabetesMine.
FRDJ travaille également avec d’autres entreprises et groupes pour promouvoir et mettre en œuvre ce nouveau programme de dépistage :
- , un service de conseil et d’éducation en soins de santé basé à Baltimore, dans le Maryland, fournira une formation aux cliniciens.
- dans le New Jersey donnera des conseils sur la conception et le fonctionnement du programme.
- L’organisation à but non lucratif basée en Californie Beyond Type 1 (BT1), par l’intermédiaire de son , fournira un soutien, une éducation et une sensibilisation communautaires aux patients via la communauté en ligne.
- Les donateurs individuels et les entreprises commanditaires de FRDJ soutiennent également cette initiative, notamment le commanditaire fondateur , une société biopharmaceutique basée au New Jersey qui se concentre sur l’interception et la prévention des maladies auto-immunes.
Quel est le rapport avec TrialNet ?
Beaucoup connaissent peut-être , la collaboration mondiale de recherche sur le dépistage du DT1 que FRDJ soutient depuis le début des années 2000. Ce programme s’adresse aux familles dont un ou plusieurs membres ont reçu un diagnostic de DT1 et explore les liens héréditaires possibles.
Cette nouvelle initiative, d’autre part, élargit la portée du dépistage précoce à ceux qui n’ont pas d’antécédents familiaux de DT1.
« La plus grande différence entre les programmes est que le programme FRDJ T1Detect n’a aucune condition d’admissibilité ou restriction d’âge », a déclaré un porte-parole de FRDJ à DiabetesMine.
Les critères d’éligibilité de TrialNet limitent la participation aux personnes ayant un parent atteint du DT1 : âgées de 2,5 à 45 ans pour celles dont un parent, un enfant ou un frère a déjà été diagnostiqué, et de 2,5 à 20 ans pour une liste élargie de membres de la famille, y compris les grands-parents, les tantes/oncles et Suite.
« Nous devons combler cette lacune », dit FRDJ. « Il y a un grand besoin d’augmenter le dépistage du risque de DT1 et ce programme fournit un modèle différent pour le faire, dans un cadre communautaire, qui s’ajoute et complète les programmes de dépistage existants, comme TrialNet. »
Si une personne est testée positive pour le DT1 à l’aide de T1Detect, elle sera immédiatement dirigée vers un suivi avec TrialNet et des programmes similaires pour explorer les essais cliniques et d’autres efforts de soutien.
Faire passer le mot
DiabetesMine a interrogé FRDJ et BT1 sur la sensibilisation et l’éducation des médecins de famille, des médecins de soins primaires, des centres communautaires et des points chauds à faible revenu où ce dépistage précoce pourrait faire la plus grande différence pour la population générale.
Sarah Noel, vice-présidente de l’engagement communautaire et des alliances stratégiques de FRDJ, dit qu’ils lanceront une formation pour les professionnels de la santé à compter de février 2021. Cela fait partie d’une stratégie à long terme visant à promouvoir le dépistage du risque de DT1 dans le cadre des soins cliniques primaires de prévention, elle dit.
Elle dit que le matériel pédagogique comprendra des notes d’information par courrier électronique, un webinaire en direct et des modules d’apprentissage en ligne sur divers sujets, notamment :
- l’importance de parler aux familles et aux parents du dépistage du DT1 et des risques pour les enfants
- stades du DT1 et prévention de l’ACD
- des thérapies expérimentales pour ralentir la progression du DT1 deviennent disponibles en milieu clinique
- les risques liés à un diagnostic erroné
“Cette formation sera promue et disponible pour les prestataires de soins primaires, les endocrinologues, les pédiatres, les endocrinologues pédiatriques, les infirmières praticiennes, les assistants médicaux, les spécialistes des soins et de l’éducation du diabète, les infirmières et les pharmaciens, et ceux qui s’occupent des communautés mal desservies”, a déclaré Noel à DiabetesMine.
Beyond Type 1 ajoute qu’il “travaille sur une grande variété de choses pour prendre en charge T1Detect, à la fois numérique et physique, et ciblé sur une grande variété de publics”.
Pourquoi dépister le DT1 ?
Les bénéfices du dépistage précoce du DT1 sont incontestés et deviennent de plus en plus clairs, d’autant plus que des DT1 n’ont pas d’antécédents familiaux et un diagnostic peut arriver soudainement, avec des symptômes potentiellement mortels déjà présents.
Une étude de 2015 du réseau TrialNet confirme que 75 pour cent des personnes qui ont au moins deux auto-anticorps liés au diabète et des taux de sucre dans le sang anormaux deviendront insulino-dépendants dans les 5 ans.
Compte tenu de ces statistiques et du fait qu’au moment du diagnostic, il n’est pas étonnant que le dépistage précoce soit une idée attrayante. Diverses études dans le monde montrent que le pré-dépistage du DT1 peut sauver des vies.
a été le premier à explorer et à publier des résultats sur le dépistage du DT1 chez les enfants d’âge préscolaire, montrant que les médecins de soins primaires en Allemagne qui dépistaient largement au sein de la population générale avaient un impact significatif sur la sensibilisation au diabète. Environ 25 pour cent des 280 enfants dépistés ont développé le DT1.
“Le dépistage diminuera mais n’empêchera pas complètement l’ACD”, déclare le Dr Anette-Gabriele Ziegler, auteur principal de l’étude et directeur de l’Institut de recherche sur le diabète en Allemagne. « Outre les cas qui sont manqués parce qu’ils sont trop jeunes ou qu’ils ont une évolution très rapide vers une maladie clinique, il y a aussi certaines familles qui ne changeront pas leur comportement lorsque leur enfant recevra un pré-diagnostic. »
Et que faire pour stopper le DT1 si un dépistage précoce montre qu’il se développe ?
Un article publié dans le New England Journal of Medicine en 2019 a montré qu’une approche thérapeutique est possible en utilisant un médicament expérimental appelé .
Un impliquant le médicament, qui est généralement utilisé pour prévenir le rejet de greffe de rein, a également montré des effets positifs similaires pour ralentir ou arrêter la progression de la maladie.
Un sentiment d’espoir
Surtout, cette nouvelle option T1Detect est porteuse d’espoir.
Dans le Massachusetts, se souvient comment un diabète non diagnostiqué a entraîné des symptômes d’ACD et la mort de son fils de 9 ans, Jordan. C’était en janvier 2003, après que Weiss eut essayé de convaincre des professionnels de la santé locaux de voir son fils pour la soif extrême, l’énurésie, la perte de poids et la léthargie qu’ils avaient remarquées. Une infirmière d’urgence a balayé ces signes avant-coureurs et ses vomissements comme de la grippe et a dit à Weiss de surveiller ses symptômes plutôt que de voir l’enfant.
Jordan est mort le lendemain matin dans son sommeil.
«Vous devez savoir quoi rechercher avant ces symptômes plus graves et l’ACD, car ces sonnettes d’alarme ne peuvent pas sonner lorsqu’une personne présente des symptômes de grippe», dit-elle. “Peut-être qu’un test de dépistage précoce peut sensibiliser si ces signes avant-coureurs apparaissent.”
Indiana D-Mom Hope Burton se souvient de l’horreur lorsque son fils adolescent a été hospitalisé à DKA lors d’un voyage scolaire à Disney World au cours de sa dernière année en 2014. La famille s’est envolée pour la Floride, terrifiée après avoir appris la nouvelle, et ils sont revenus après deux jours après avoir été inondé de nouvelles informations sur le diabète. Avec seulement une leçon de 5 minutes à l’hôpital, Burton dit qu’ils n’étaient pas préparés à .
“C’était un cauchemar”, dit-elle à DiabetesMine. «Il n’y a personne de sang de chaque côté de notre famille qui l’ait, donc le dépistage n’était pas dans notre esprit et le diagnostic est venu du champ gauche. Je ne sais pas ce qu’un dépistage précoce aurait pu faire, mais il offre un sentiment d’espoir pour ceux qui n’ont aucun lien familial. Cela aurait peut-être changé cette introduction effrayante et inattendue du T1D pour nous.
Il en va de même pour Lizzie McKenzie dans le Missouri, qui a été diagnostiquée de manière inattendue à l’âge de 28 ans lorsqu’elle est allée chez le médecin pour une bronchite. Elle se sentait mal depuis quelques mois avec des symptômes classiques : faire pipi fréquemment, perdre du poids et dormir constamment.
Mais ce n’est que lorsque des analyses de sang ont suivi sa visite en personne que la vérité est devenue connue : « diabète de niveau d’urgence », juste en deçà de l’ACD.
Au moment du diagnostic, elle a appris que son taux d’A1C était dangereusement élevé à 11%. Personne d’autre dans sa famille ne vit avec cette maladie.
Elle a eu beaucoup de chance de ne pas avoir subi d’ACD ou de tomber inconsciente.
« L’attraper tôt (par hasard) m’a sauvé la vie, mais je pense que c’est une excellente idée d’avoir un dépistage précoce. Cela m’aurait beaucoup aidé », dit-elle.
