Pourquoi un diagnostic précoce est-il meilleur?
L’idée d’utiliser un test sanguin pour détecter l’autisme n’est pas nouvelle – mais la science pour y arriver pourrait se rapprocher.
Un test sanguin récemment mis au point pour l’autisme appuierait les méthodes existantes de diagnostic clinique et offrirait peut-être un diagnostic plus précoce.
Cela pourrait signifier des interventions plus précoces et des résultats potentiellement plus favorables pour les enfants autistes.
Le nouveau test expérimental mesure les métabolites d’un échantillon de sang. Un rapport sur l’innovation a récemment été publié dans Bioengineering & Translational Medicine.
«Nous sommes en mesure de prédire avec une précision de 88% si les enfants sont atteints d’autisme», a déclaré Juergen Hahn, PhD, professeur à l’Institut polytechnique de Rensselaer et auteur principal.
Les diagnostics précoces donnent généralement de meilleurs résultats.
Bien qu’il soit possible de diagnostiquer un enfant autiste entre 18 et 24 mois, la plupart des enfants ne sont généralement pas diagnostiqués avant .
En effet, le diagnostic repose sur des observations cliniques et les enfants peuvent ne pas montrer clairement les signes de l’autisme avant d’être plus âgés.
La méthode de Hahn recherche des modèles de métabolites dans le sang qui sont pertinents pour deux voies cellulaires connectées.
On soupçonne que ces deux voies – le cycle de la méthionine et la voie de la transsulfuration – sont liées au trouble du spectre de l’autisme (TSA). Ces voies sont des interactions entre des molécules contrôlant le fonctionnement des cellules.
«L’étude précédente avait mis au point un algorithme utilisant des concentrations de composants dans votre sang pour prédire si le sang provenait d’un enfant atteint de TSA ou d’un pair en développement typique», a déclaré Hahn à Healthline.
Qu’a trouvé l’étude?
En 2017, Hahn a examiné les données de 149 personnes. Environ la moitié d’entre eux avaient déjà reçu un diagnostic de TSA.
Hahn a également examiné les informations sur les métabolites de chaque participant. Son équipe et lui ont examiné 24 métabolites liés aux deux voies cellulaires afin de déterminer s’ils pouvaient détecter des signes de TSA.
Cette méthode de métabolite a correctement identifié 96,1% de tous les participants présentant un développement typique et 97,6% de la cohorte de TSA.
Dans la nouvelle recherche publiée cette année, l’équipe de Hahn souhaitait confirmer ses découvertes antérieures et rechercher des preuves qui étayaient ses recherches.
Ils ont trouvé des ensembles de données existants comprenant les métabolites qu’il avait analysés dans l’étude initiale.
Les chercheurs ont obtenu des données provenant de trois études différentes menées par des chercheurs de l’Institut de recherche pour enfants de l’Arkansas sur 154 enfants autistes. Bien que l’information ne comprenne que 22 des 24 métabolites qu’il a utilisés pour créer l’algorithme d’origine, il a pensé que cela serait suffisant.
Son équipe a tenté de reproduire l’algorithme original en utilisant les 22 métabolites du groupe initial de 149 enfants. L’algorithme a ensuite été appliqué au nouveau groupe de 154 enfants à des fins de test.
Appliqué à chaque enfant, il prédit l’autisme avec une précision de 88%.
La différence entre les taux d’exactitude est imputable à plusieurs facteurs, mais M. Hahn a expliqué que c’était principalement parce que les informations sur les deux métabolites non disponibles dans les dernières données étaient des indicateurs puissants dans la précédente étude.
Hahn a déclaré que la prochaine étape consistera à tester un groupe plus important et à se concentrer sur les jeunes enfants.
«Si cela peut encore être reproduit dans une cohorte plus importante recrutée dans plusieurs sites, alors il est promis de disposer à l’avenir d’un test disponible dans le commerce pouvant appuyer un diagnostic d’autisme», a déclaré Hahn. « Un tel test ne remplacerait pas les diagnostics d’observation existants, mais pourrait les compléter. »
En ce qui concerne le moment où un test pourrait être sur le marché, cela prendra plusieurs années, a noté Hahn.
Samuel Malloy, directeur médical du Dr Felix, une pharmacie en ligne basée au Royaume-Uni, a noté que le diagnostic de l’autisme dépend de nombreux facteurs.
Une personne qui a besoin de soins 24 heures sur 24 reçoit le même diagnostic qu’une personne autiste très performante. Malloy n’était pas associé à la recherche.
«Compte tenu de la complexité et de l’étendue du diagnostic, il semble peu probable qu’un test sanguin pour l’autisme prenne en compte ces différences individuelles, à moins que les critères de diagnostic ne soient développés plus avant», a-t-il noté.
Autres tests de laboratoire pour l’autisme?
Naila Rabbani, PhD, chercheuse à l’Université de Warwick en Angleterre, connaît les difficultés rencontrées pour trouver un moyen de détecter l’autisme au moyen d’un test simple.
Bien que non impliquée dans cette recherche, son équipe a mis au point des analyses de sang et d’urine pour détecter l’autisme et a publié ses recherches cette année.
En ce qui concerne le test de Hahn, Rabbani a déclaré à Healthline qu’il devait être validé et étudié plus avant. Après cela, il pourrait convenir à une utilisation clinique de routine.
Son équipe soutient qu’il existe un lien entre les TSA et les protéines plasmatiques sanguines par le biais de processus appelés oxydation et glycation. Les tests identifient les dommages causés à ces protéines.
Au cours de ces processus, les espèces réactives de l’oxygène (ROS) et les molécules de sucre peuvent modifier spontanément les protéines. Les enfants atteints de TSA présentent des niveaux plus élevés de marqueur d’oxydation, la dityrosine (DT) et de certains composés modifiés par le sucre, appelés «produits finis de glycation avancée (AGE)», selon son étude.
Ils ont dit que leur test était précis à 92%.
Son équipe tente toujours de mobiliser davantage de fonds pour approfondir la recherche sur les tests développés.
