Certaines recherches suggèrent que les fèves, les légumineuses et les médicaments comme l’ibuprofène peuvent déclencher des symptômes de déficit en G6PD, un trouble enzymatique héréditaire. Savoir quels déclencheurs éviter est le meilleur moyen de prévenir les symptômes.
Le déficit en G6PD est le trouble enzymatique héréditaire le plus courant. Elle est associée à l’anémie hémolytique, à la jaunisse, à l’urine rouge foncé et à la pâleur chez les adultes et les enfants.
Les personnes assignées au sexe masculin à la naissance sont plus susceptibles de développer des symptômes visibles de déficit en G6PD. Aux États-Unis, les hommes afro-américains sont les plus susceptibles d’être touchés (1).
Certains aliments, médicaments et autres substances peuvent déclencher une crise hémolytique – une dégradation rapide des globules rouges – chez les personnes présentant un déficit en G6PD.
La plupart des personnes présentant un déficit en G6PD peuvent bien gérer leur maladie en évitant ces déclencheurs, et un traitement n’est généralement pas nécessaire.
Cet article explique ce qu’est le G6PD, l’impact du déficit en G6PD et les déclencheurs à éviter.
Table des matières
Qu’est-ce que le G6PD ?
La glucose-6 phosphate déshydrogénase (G6PD), également appelée gène domestique, est une enzyme qui protège vos globules rouges contre le stress oxydatif et les dommages associés (2, 3, 4, 5).
Le stress oxydatif résulte de l’accumulation de radicaux libres nocifs, qui sont des sous-produits courants du métabolisme, dans votre corps (6).
Le G6PD est décomposé via la voie des pentoses phosphates – un processus métabolique qui crée les éléments constitutifs de l’ADN – et génère le composé antioxydant glutathion (2, 3, 5, 7).
Le glutathion est un antioxydant important, un composé qui protège vos cellules contre les dommages causés par les radicaux libres et le stress oxydatif. Des recherches ont mis en évidence le rôle du glutathion dans la lutte contre l’inflammation de certaines cellules cancéreuses (8).
Bien qu’on le trouve dans toutes vos cellules, le G6PD est particulièrement présent en quantité élevée dans les testicules et les cellules immunitaires, et il aide à réguler votre système immunitaire (3, 7).
Résumé
Le G6PD est une enzyme qui protège vos globules rouges des dommages et soutient la santé immunitaire en produisant un antioxydant appelé glutathion.
Qu’est-ce que le déficit en G6PD ?
Un déficit en G6PD survient lorsque votre corps ne dispose pas de suffisamment de l’enzyme G6PD.
Il s’agit du trouble enzymatique génétique le plus courant et il est généralement diagnostiqué pendant l’enfance. On estime que 330 millions de personnes sont touchées dans le monde, soit environ 4,9 % de la population mondiale (2, 5, 9, dix, 11).
Quelles sont les causes du déficit en G6PD ?
Le déficit en G6PD est une maladie génétique liée à l’X. Cela signifie qu’un gène présent sur le chromosome X en est la cause. Un enfant peut hériter d’un déficit en G6PD d’un parent via ses gènes (1).
Pour comprendre comment les troubles liés à l’X se transmettent au sein des familles, examinons de plus près les chromosomes X et Y.
En règle générale, un enfant a un parent biologique avec deux chromosomes X et un parent biologique avec un chromosome X et un chromosome Y. Un enfant reçoit un chromosome X d’un parent et un chromosome X ou Y de l’autre parent.
Si un enfant reçoit un chromosome X contenant le gène responsable du déficit en G6PD, soit il sera porteur de la maladie, soit il la développera.
Un enfant possédant un chromosome X et un chromosome Y (généralement attribué au sexe masculin à la naissance) développera un déficit en G6PD s’il reçoit ce gène.
Un enfant porteur de deux chromosomes X (généralement attribués à une femme à la naissance) peut développer un certain niveau de déficit en G6PD, mais il est également possible qu’il ne soit pas affecté par la maladie et qu’il en soit uniquement porteur.
En raison de ces facteurs, les personnes assignées au sexe masculin à la naissance sont plus susceptibles de recevoir un diagnostic de déficit symptomatique en G6PD. En moyenne, les personnes assignées à la naissance comme étant une femme sont plus susceptibles d’être porteuses du gène du déficit G6PD, mais moins susceptibles de développer des symptômes graves (1, 12).
Il est également possible qu’un déficit en G6PD se produise de manière aléatoire. Dans ce cas, le gène à l’origine de la déficience ne vient pas d’un parent : la modification génétique se produit par hasard (1).
Bien que n’importe qui puisse développer un déficit en G6PD, le gène est plus fréquent dans certains groupes. Les personnes d’origine africaine, afro-américaine, moyen-orientale, méditerranéenne et asiatique peuvent être plus susceptibles d’être porteuses du gène du déficit en G6PD (1, 5).
Si vous ou un membre de votre famille souffrez d’un déficit en G6PD ou êtes un porteur connu de la maladie et que vous envisagez d’avoir des enfants, vous pouvez en parler à votre médecin ou à un conseiller en génétique. Ils peuvent vous aider à en savoir plus sur la manière dont ces modèles d’héritage peuvent être pertinents pour vous.
En outre, un déficit en G6PD peut parfois survenir chez des personnes qui ne possèdent pas le gène responsable de la maladie. Dans ces cas, on parle de déficit acquis en G6PD. Ce type est causé par d’autres conditions, telles que le diabète et l’hyperaldostéronisme (2, 13).
Symptômes
Le G6PD est nécessaire pour reconstituer le glutathion antioxydant. C’est pourquoi une carence (manque) de l’enzyme peut entraîner une déficience du système immunitaire et un risque accru d’infections et d’anémie non nutritionnelle (3, 14).
Le déficit en G6PD est une maladie gérable et si une personne n’est pas exposée à des déclencheurs, elle peut ne jamais ressentir de symptômes. De nombreuses personnes présentant un déficit en G6PD n’apprennent jamais qu’elles en sont atteintes (1).
S’il est déclenché par certains aliments, médicaments ou infections, le déficit en G6PD peut entraîner les symptômes suivants (2, 4, 5, dix, 15) :
- jaunissement des yeux et de la peau (jaunisse)
- urine rouge foncé
- pâleur (pâleur) due à l’anémie
- maux de tête
- fatigue
- rythme cardiaque rapide
- essoufflement (dyspnée)
- Douleur d’estomac
Lorsque les globules rouges sont dégradés, un sous-produit jaune appelé bilirubine se forme. Lors d’une crise hémolytique chez une personne atteinte de G6PD, les taux de bilirubine s’accumulent au-dessus des niveaux attendus. Cela conduit au jaunissement de la peau et des yeux.
Cependant, la plupart des personnes atteintes de ce déficit restent asymptomatiques (2, 4, 5, dix).
Les types
Il existe cinq types de déficit en G6PD, en fonction de l’activité de l’enzyme G6PD dans votre corps (3, 5) :
- Classe 1 : moins de 10 % d’activité enzymatique G6PD en cas d’anémie hémolytique chronique, ce qui signifie que les globules rouges se décomposent plus rapidement qu’ils ne se reconstituent
- Classe 2 : 10 % ou moins d’activité enzymatique G6PD avec dégradation des globules rouges uniquement lorsque vous êtes exposé à des aliments déclencheurs, des médicaments ou des infections
- Classe 3 : 10 à 60 % d’activité enzymatique G6PD, avec des symptômes apparaissant uniquement en réponse à des infections
- Classe 4 : plus de 60 % d’activité enzymatique G6PD, avec seulement des symptômes légers
- Classe 5 : activité enzymatique G6PD plus élevée que chez les individus en bonne santé ; les gens sont souvent asymptomatiques et ignorent qu’ils souffrent de cette maladie
Les classes 1 à 3 sont cliniquement significatives. Cela signifie qu’il existe un risque élevé d’anémie hémolytique en cas d’exposition à des déclencheurs, nécessitant souvent une intervention et un traitement médicaux (3, 5).
Diagnostic
Pour diagnostiquer un déficit en G6PD, un professionnel de la santé prélèvera un échantillon de sang pour déterminer le niveau de G6PD dans votre sang.
Selon une étude de 2009, la plage standard de G6PD pour les adultes est comprise entre 6,75 et 11,95 unités par gramme d’hémoglobine. Si vos résultats se situent dans la plage standard, cela signifie généralement que vous n’avez pas de déficit en G6PD (16).
Cependant, les résultats peuvent varier en fonction du test utilisé et de nombreux autres facteurs. Votre médecin devra interpréter les résultats de vos tests.
Les professionnels de la santé qualifiés doivent tester et diagnostiquer la maladie.
Résumé
Le déficit en G6PD est le trouble enzymatique génétique le plus courant. Cela peut provoquer une anémie hémolytique, une jaunisse, une urine rouge foncé et une pâleur. Il en existe cinq types, bien que seules les classes 1 à 3 puissent nécessiter un traitement médical.
Aliments et substances à éviter
Il a été démontré que des aliments et des médicaments spécifiques déclenchent une anémie hémolytique chez les personnes présentant un déficit en G6PD. Vous voudrez peut-être les éviter si vous souffrez de cette maladie.
Aliments à éviter
Les fèves peuvent entraîner une anémie hémolytique chez certaines personnes présentant un déficit en G6PD. Dans une étude, 33 % des participants présentant un déficit en G6PD ont souffert d’anémie hémolytique due à la consommation de fèves. Cependant, de nombreuses personnes souffrant de cette carence ne développent aucun symptôme après avoir mangé des fèves (1, dix).
Si vous n’êtes pas sûr que les fèves puissent être incluses en toute sécurité dans votre alimentation, parlez-en à votre médecin.
Dans une étude de 2018, aucun autre aliment présent dans un régime alimentaire américain typique n’était associé à des symptômes liés à une carence en G6PD (11).
Une étude menée en Égypte a trouvé des liens vers les légumineuses suivantes (dix) :
- falafel
- pois chiches
- fèves
- pois verts
- cacahuètes
- Lentilles
- haricots à oeil noir
Cependant, aucune autre recherche n’a montré que ces aliments étaient des aliments déclencheurs. Supprimer des aliments de votre alimentation peut entraîner des carences nutritionnelles, il est donc préférable d’en parler avec votre médecin avant d’éliminer tout aliment (dix, 11).
Médicaments à éviter
Certains médicaments peuvent également déclencher des épisodes d’anémie hémolytique chez les personnes présentant un déficit en G6PD. Certains de ces médicaments sont couramment utilisés aux États-Unis (1, 12).
Si vous souffrez d’un déficit en G6PD, il est important de discuter avec votre médecin et votre pharmacien des médicaments que vous devriez éviter ou utiliser avec une prudence particulière (12).
Les médicaments courants susceptibles de déclencher une anémie hémolytique liée au G6PD comprennent (5, dix, 12, 17) :
- Acétaminophène: un médicament analgésique (analgésique)
- Acide acétylsalicylique (aspirine) : un médicament anti-inflammatoire
- Chloramphénicol : un médicament antibiotique
- Chloroquine : un médicament immunosuppresseur et antipaludique
- Colchicine : un médicament contre la goutte
- Diaminodiphénylsulfone (Dapsone) : un antibiotique et un médicament antipaludique
- Diclofénac sodique : un médicament anti-inflammatoire
- Diphénhydramine : un médicament antihistaminique
- Glyburide : un médicament contre le diabète
- Ibuprofène: un médicament anti-inflammatoire
- Izoniazide : un médicament antibiotique
- L-dopa : un traitement contre la maladie de Parkinson
- Bleu de méthylène: un traitement contre les colorants et les troubles sanguins
- Nitrofurantoïne : un médicament antimicrobien
- Phénazopyridine : un médicament analgésique
- Primaquine : un médicament antipaludique
- Rasburicase : un médicament contre la goutte
- Streptomycine: un médicament antibiotique
- Médicaments sulfatés : un groupe d’antibiotiques qui comprend le co-trimoxazole, le sulfacétamide et le triméthoprime
- Tripélennamine : un médicament antihistaminique
- Vitamine K : un complément alimentaire
Une revue de 2019 suggère également la prudence si vous utilisez des suppléments à base de plantes ou des extraits contenant Rhizome coptidis (également appelé Huang Lian) ou Coptis chinois. Ces herbes peuvent être utilisées pour produire un supplément appelé berbérine. Certaines preuves suggèrent que Rhizome coptidis et Coptis chinois peut provoquer des symptômes chez les personnes présentant un déficit en G6PD (11).
Substances à éviter
Les substances utilisées pour les tatouages et dans les laboratoires scientifiques peuvent également déclencher des symptômes du G6PD. Les exemples comprennent (5) :
- Henné: un colorant d’origine végétale parfois utilisé pour décorer le corps
- Naphtaline: une substance trouvée dans les boules à naphtaline
- Bleu de toluidine : un colorant utilisé dans certains tests de laboratoire
Résumé
Les aliments et les substances susceptibles de déclencher une anémie hémolytique chez les personnes présentant un déficit en G6PD comprennent les fèves, certains médicaments tels que les sulfamides et le henné.
Aliments et substances à choisir
Les personnes présentant un déficit en G6PD peuvent bénéficier d’un régime alimentaire et d’un mode de vie similaires à ceux des personnes non atteintes, à condition d’éviter les déclencheurs potentiels évoqués précédemment. Connaître et éviter les déclencheurs est le meilleur moyen de prévenir les problèmes pouvant découler d’un déficit en G6PD.
Il n’existe aucune preuve fiable suggérant qu’un aliment ou un supplément puisse améliorer la condition. Comme dans toute situation, prendre bien soin de sa santé générale est bénéfique. Faites de votre mieux pour avoir une alimentation saine comprenant une variété d’aliments riches en nutriments.
Certaines études ont porté sur des extraits et des suppléments susceptibles d’affecter l’activité des enzymes G6PD et du glutathion. Cependant, les recherches sur ces remèdes sont très limitées. Il n’existe aucune preuve qu’ils soient sûrs ou bénéfiques pour les personnes présentant un déficit en G6PD.
Une étude animale a examiné l’extrait alcoolique du Premna integrifolia Linn usine. Cet extrait a augmenté la concentration de glutathion et réduit les marqueurs d’inflammation chez les rats nourris avec un régime riche en graisses (18).
D’autres études suggèrent que la L-cystéine – le précurseur du glutathion – pourrait contribuer à augmenter le glutathion dans les cellules déficientes en G6PD (5, 19).
Pourtant, d’autres études, en particulier chez l’homme, sont nécessaires pour déterminer si des suppléments bénéficieraient aux personnes atteintes de cette maladie.
Résumé
Les personnes présentant un déficit en G6PD peuvent maintenir un régime alimentaire et un mode de vie standards, à condition d’éviter les aliments et substances déclencheurs.
Recommandations pour les enfants
La prévalence la plus élevée de crises hémolytiques en cas de déficit en G6PD se situe chez les enfants âgés de 1 à 3 ans (dix).
Par exemple, les crises peuvent se manifester par une hyperbilirubinémie – une accumulation de bilirubine résultant de la dégradation des globules rouges – et une jaunisse sévère, qui peut nécessiter une photothérapie (5, 20).
Le dépistage néonatal du déficit en G6PD n’est pas encore systématique aux États-Unis.
Cependant, l’American Academy of Pediatrics recommande de dépister les nouveau-nés atteints de jaunisse qui subissent une photothérapie, en particulier s’ils ont des antécédents familiaux de déficience ou s’ils sont d’origine africaine, asiatique ou méditerranéenne (5).
Les enfants présentant un déficit en G6PD peuvent mener une vie normale, à condition d’éviter tout déclencheur connu.
Voici quelques recommandations pour les soignants d’enfants présentant un déficit en G6PD :
- Observez-les pour déceler des symptômes de jaunisse ou d’anémie et consultez immédiatement un médecin si des symptômes apparaissent.
- Gardez les boules à naphtaline et les médicaments hors de portée pour éviter une crise hémolytique.
- Évitez les fèves, sauf indication contraire de votre médecin.
Résumé
La prévalence la plus élevée de crises hémolytiques chez les personnes présentant un déficit en G6PD se situe entre 1 et 3 ans. Évitez les déclencheurs liés à la nourriture, aux substances et aux médicaments. Consultez immédiatement un médecin si des symptômes de jaunisse ou d’anémie apparaissent.
Exercice et G6PD
L’exercice peut induire un stress oxydatif, qui est un déclencheur de l’anémie hémolytique chez les personnes présentant un déficit en G6PD (5, 21).
Cependant, des études menées chez des athlètes suggèrent que le stress oxydatif provoqué par l’exercice n’est pas significativement plus élevé chez les personnes présentant un déficit en G6PD (5).
Il est donc probablement sans danger pour les personnes présentant un déficit en G6PD de faire de l’exercice pour améliorer leur qualité de vie (21).
D’autres études sur l’exercice physique chez les personnes présentant un déficit en G6PD sont néanmoins nécessaires.
Résumé
L’exercice provoque un stress oxydatif, un déclencheur potentiel chez les personnes présentant un déficit en G6PD. Cependant, les études n’ont pas montré de différence significative en termes de stress oxydatif chez les personnes atteintes et non atteintes de cette maladie. Cela suggère que les personnes présentant un déficit en G6PD peuvent faire de l’exercice.
L’essentiel
La G6PD est une enzyme qui protège vos globules rouges du stress et des dommages oxydatifs.
Une carence (manque) de cette enzyme est associée à une anémie hémolytique, une jaunisse et une urine rouge foncé. Les crises hémolytiques sont plus fréquentes chez les enfants âgés de 1 à 3 ans.
Les déclencheurs à éviter incluent certains aliments, tels que les fèves ; certains médicaments; et certaines substances, dont le henné.
Bien que n’importe qui puisse développer un déficit en G6PD, les personnes assignées au sexe masculin à la naissance sont plus susceptibles de présenter des symptômes de cette maladie.
Les personnes présentant un déficit en G6PD peuvent continuer à faire de l’exercice pour améliorer leur qualité de vie sans risque accru d’anémie hémolytique.
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