Les syndromes neurocutanés sont des maladies qui affectent la peau et le système nerveux d’une personne. Ils sont présents dès la naissance. Ces troubles sont incurables, mais des traitements sont disponibles pour aider à gérer les symptômes.
Les syndromes neurocutanés peuvent provoquer le développement de tumeurs dans différentes zones du corps. Ils peuvent également provoquer des symptômes cutanés. Les syndromes neurocutanés surviennent en raison d’altérations génétiques. Une personne peut hériter de ces variations génétiques d’un parent ou elles peuvent survenir spontanément.
Que sont les syndromes neurocutanés ?
Les syndromes neurocutanés décrivent un groupe de pathologies pouvant affecter les tissus du système nerveux ou neurologique. Il s’agit des tissus présents dans le cerveau, la colonne vertébrale et les nerfs périphériques.
Les syndromes neurocutanés sont des maladies évolutives qui peuvent entraîner la croissance de tumeurs dans ces tissus. Lorsqu’une personne est atteinte d’un syndrome neurocutané, elle présente des variations dans certains gènes censés freiner la croissance tumorale.
Les altérations génétiques à l’origine des syndromes neurocutanés peuvent également provoquer des symptômes cutanés. Ces symptômes peut varierselon le type de syndrome neurocutané dont souffre une personne.
Sclérose tubéreuse
La sclérose tubéreuse, ou sclérose tubéreuse complexe (TSC), est un syndrome neurocutané qui provoque la formation de tumeurs bénignes (non cancéreuses) dans le cerveau.
Le Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS) note que les tumeurs TSC peuvent également se développer sur les éléments suivants d’une personne :
- moelle épinière
- nerfs
- yeux
- poumons
- cœur
- rognons
- peau
- pancréas
Le syndrome de Stevens-Johnson (TSC) est étroitement lié aux troubles du spectre autistique (TSA). Le NINDS note que de nombreuses personnes atteintes de TSC souffrent également de TSA.
En plus des tumeurs cérébrales, la TSC peut provoquer divers symptômes, tels que :
- crises
- difficultés cognitives
- problèmes de comportement
- des taches de peau plus claire
- bosses ou taches rouges sur le visage
- zones surélevées de décoloration sur le front
- plaques de peau épaisse, coriace et rugueuse
- petites tumeurs charnues qui se développent sous ou autour des ongles des pieds et des mains
- acrochordons
- taches café au lait, qui sont des taches de peau plus foncée
- touffes de cheveux blancs sur le cuir chevelu ou les paupières
Selon le NINDS, environ 1 enfant sur 6 000 aux États-Unis naît chaque année avec une TSC. Cette maladie est due à une variation du gène TSC1 ou TSC2.
Neurofibromatose
La neurofibromatose fait référence à trois affections différentes. Ces affections sont la neurofibromatose 1 (NF1), la neurofibromatose 2 (NF2) et la schwannomatose (SWN). Chaque affection provoque des tumeurs qui affectent le système nerveux d’une personne. Ces tumeurs sont principalement bénigne mais peut devenir cancéreux.
Neurofibromatose de type 1
NF1 est le le plus courant Forme de syndrome neurocutané. Elle survient dans 1 cas sur 3 000 naissances. Elle est due à une altération du gène NF1 d’une personne.
NINDS note que les symptômes de la NF1 comprennent :
- six marques de café au lait ou plus
- deux ou plusieurs bosses molles de la taille d’un petit pois sur la peau, ou une tumeur plus grosse sur plusieurs nerfs
- taches de rousseur aux aisselles ou à l’aine
- deux ou plusieurs excroissances sur l’iris de l’œil
- une tumeur sur la voie optique de l’œil
- déformations osseuses
- les enfants étant plus petits que la moyenne et ayant une tête plus grosse
- complications cardiovasculaires
- mauvaise perception visuelle et spatiale
- mauvais résultats aux tests académiques
- Défis comportementaux
- maux de tête
- crises
- tumeurs cancéreuses sur les cellules gliales du système nerveux
- un risque accru de cancer du sein chez les jeunes femmes
- un risque accru de certaines tumeurs, telles que les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST)
- courbure de la colonne vertébrale
Neurofibromatose de type 2
La NF2 est moins courante que la NF1 et survient dans 1 personne sur 25 000Elle se développe en raison d’une variation du gène NF2 d’une personne.
Les symptômes de la NF2 comprennent :
- tumeurs bénignes à croissance lente qui affectent le système nerveux d’une personne
- problèmes de vision, comme la cataracte, à un âge plus précoce que d’habitude
- lésions nerveuses pouvant entraîner une faiblesse et un engourdissement des bras et des jambes
- perte auditive
- bourdonnements dans les oreilles
- problèmes d’équilibre
Schwannomatose
SWN est le le plus rare Forme de neurofibromatose. Elle peut se développer à la suite d’une altération des gènes SMARCB ou LZTR1. Cependant, chez certaines personnes atteintes de SWN, la cause est inconnue.
La SWN présente des symptômes similaires à ceux de la NF2 car elle se développe en raison des mêmes tumeurs à croissance lente. Les autres symptômes de la SWN comprennent :
- tumeurs sur une seule partie du corps, comme une jambe ou un bras
- douleur chronique
- engourdissement, faiblesse ou picotements dans les doigts et les orteils
- perte de la fonction musculaire
Syndrome de Sturge-Weber
Le syndrome de Sturge-Weber est une rare Trouble neurologique. Les signes caractéristiques comprennent une tache de vin sur le front et la paupière supérieure d’un côté du visage. Ces taches de naissance varient en couleur du rose clair au violet foncé.
Le syndrome de Sturge-Weber peut également provoquer le développement de vaisseaux sanguins anormaux à la surface du cerveau. Il peut également provoquer des dépôts de calcium dans le cortex cérébral, ainsi qu’une perte de tissu cérébral. Le cortex cérébral est la couche externe du cerveau d’une personne.
Les symptômes du syndrome de Sturge-Weber comprennent :
- crises
- faiblesse musculaire intermittente ou permanente
- retards de développement
- déficience cognitive
- glaucome
- migraine
Diagnostiquer les syndromes neurocutanés
Les syndromes neurocutanés ont symptômes cutanés spécifiquesce qui peut indiquer qu’une personne est atteinte de l’une de ces maladies. De plus, un médecin peut tester une personne pour l’une de ces maladies si elle a des antécédents familiaux de la maladie.
Un médecin peut procéder à un examen physique pour diagnostiquer une personne atteinte d’un syndrome neurocutané. Le médecin peut également effectuer des examens d’imagerie, tels qu’une IRM ou une tomodensitométrie.
Traitement et gestion
Actuellement, il y a pas de remèdes disponibles pour les syndromes neurocutanés. Cependant, les symptômes de ces affections peuvent être traitables. Ces traitements peuvent varier en fonction de l’affection dont souffre une personne. Les traitements possibles peuvent inclure:
- chimiothérapie
- le sélumétinib (Koselugo), un médicament qui aide à empêcher la croissance des cellules tumorales
- chirurgie pour enlever des tumeurs
- médicament contre les crises
- analgésique
- traitement au laser pour éliminer les taches de naissance
- thérapie physique, professionnelle, comportementale ou orthophonique
Résumé
Les syndromes neurocutanés sont des maladies qui affectent le système nerveux et la peau d’une personne. Ils peuvent provoquer des tumeurs dans différentes zones du corps et des symptômes cutanés.
Les syndromes neurocutanés sont présents dès la naissance. Une personne peut les hériter d’un parent ou les développer spontanément. Ils surviennent généralement en raison de variations dans les gènes censés freiner la croissance tumorale.
Il n’existe actuellement aucun traitement curatif contre les syndromes neurocutanés. Toutefois, il est possible de gérer les symptômes à l’aide de divers traitements.
