Ce n’est qu’un quart de siècle après avoir reçu un diagnostic de diabète de type 1 DT1 que Lori Salsbury, de l’Arkansas, a réalisé que la maladie avec laquelle elle vivait depuis l’âge de 15 ans n’était peut-être pas celle qu’elle pensait.
Bien que sa mère et sa sœur aient initialement reçu un diagnostic erroné de diabète de type 2 DT2 et aient ensuite été correctement surnommées DT1, Lori n’avait au début aucune raison de se méfier de son propre diagnostic de DT1. Ce n’est qu’en 2015, qu’elle a commencé à voir de plus en plus de personnes atteintes de diabète partager leurs histoires en ligne et qu’elle a réalisé que quelque chose n’allait pas pour elle.
Bien sûr, il existe un mantra dans notre communauté selon lequel « Votre diabète peut varier ». Mais pour Salsbury, les détails de son DT1 « ne correspondent tout simplement pas » à ce qu’elle a vu d’autres membres de la communauté D ou à ce que les médecins ont dit. et les infirmières ont décrit les symptômes du DT1 les plus récemment diagnostiqués.
Au moment de son diagnostic, Salsbury était dans la vingtaine et semblait en bonne santé. Elle n’a pas eu de nausée ni été malade, même une journée entière après avoir oublié une dose d’insuline. Ses besoins en matière de dosage d’insuline changeaient fréquemment, l’envoyant souvent dans des niveaux de glucose très élevés pendant des semaines jusqu’à ce que ses ratios d’insuline ou de glucides soient ajustés ; la même chose se produirait au bas de l’échelle.
Un jour, Salsbury a entendu parler d’une forme rare et héréditaire de diabète appelée MODY diabète de maturité du jeune, cela ne nécessite pas autant d’insuline, du moins au début. Cela a piqué son intérêt.
Elle a fait des recherches en ligne, puis a consulté son endocrinologue et a reçu des tests d’anticorps qui se sont révélés négatifs. Il a également effectué un test du peptide C qui a révélé des niveaux de DT1, mais cela était probablement dû à plus de 20 ans d’utilisation de l’insuline. Une référence à un généticien a conduit à d’autres analyses de sang et, en janvier 2020, les résultats ont montré une mutation génétique, à l’origine de l’un des nombreux types connus de MODY.
MODY a le potentiel de changer la façon dont vous gérez votre diabète, en fonction de la forme particulière pour laquelle vous recevez un diagnostic. Certains changements pourraient inclure l’arrêt complet des médicaments ou le passage de l’insuline à un autre médicament injectable ou oral, tandis que certaines formes MODY imposent des changements dans votre alimentation.
Dans le cas de Salsbury, le diagnostic MODY lui a apporté une certaine clarté, et finalement une explication de la raison pour laquelle son expérience du diabète semblait si différente de celle des autres membres de la communauté du DT1. Mais elle continue l’insulinothérapie.
« Depuis que j’ai reçu un diagnostic initial de DT1, je suis toujours étiqueté ainsi dans mes dossiers afin de ne pas perdre la couverture pour ma pompe à insuline et ma CGM dont j’ai besoin pour vivre », a déclaré Salsbury. « Le plus souvent, si on me le demande, je dis simplement aux gens que j’ai reçu un diagnostic de type 1. C’est plus facile que de parcourir tout le baratin « Qu’est-ce que MODY ?
Qu’est-ce que MODY ?
La façon la plus simple de considérer MODY est qu’il s’agit d’un sous-ensemble du diabète causé par une mutation de l’un des 14 gènes au moins présents dans l’ADN d’une personne. Cette mutation affecte les cellules bêta productrices d’insuline, ce qui à son tour affecte la production d’insuline et la régulation du glucose.
Depuis seulement une estimation 1 à 2 pour cent des personnes diabétiques ont une mutation génétique conduisant à MODY, il n’y a pas beaucoup de discussions à ce sujet au sein de la communauté des patients, et la plupart des professionnels de la santé n’en parlent pas à moins d’être interrogés. Pourtant, certains défenseurs et chercheurs pensent que les différents types de MODY sont plus courants que beaucoup ne le pensent, et ce point de vue est de plus en plus accepté à mesure que les tests génétiques deviennent plus largement disponibles.
Le terme MODY a été inventé pour la première fois dans les années 1970 par des chercheurs pionniers qui identifié ce qui semblait être une forme bénigne de diabète chez les enfants qui ne nécessitait pas nécessairement d’insuline comme c’était le cas pour ceux qui souffraient du « diabète juvénile » le plus courant avant qu’il ne soit plus tard rebaptisé type 1. A cette époque, MODY était défini comme « une hyperglycémie à jeun diagnostiquée chez les moins de 25 ans qui pourrait être traitée sans insuline pendant plus de deux ans », et elle est héréditaire, comme ils l’ont découvert.
Bien que la plupart des recherches existantes montrent que c’est aussi rare que 1 à 2 pour cent de tous les cas de diabète, des recherches plus récentes indiquent désormais que jusqu’à 6,5 pour cent des enfants atteints de diabète sans anticorps peuvent présenter une forme de MODY.
MODY est transmis génétiquement du parent à l’enfant, ce qui en fait le fil conducteur de cette forme de diabète par rapport aux autres types auto-immuns, partiellement génétiques ou davantage basés sur le mode de vie. Le diagnostic typique survient avant l’âge de 25 ans et est rarement diagnostiqué chez les personnes âgées de plus de 35 ou 40 ans. Même si les enfants ont environ 50 % de chances de développer une MODY si l’un de leurs parents en est atteint, cela ne signifie pas que les mutations peuvent le faire. Ils ne surviennent pas au hasard et apparaissent chez les personnes sans antécédents familiaux de mutation génétique.
Les mutations génétiques ne sont pas les mêmes pour tout le monde et elles affectent différents organes du corps, ce qui signifie qu’il est difficile de les diagnostiquer sans tests génétiques, et il peut être plus difficile de reconnaître les fluctuations de glucose que l’on trouve couramment chez les personnes nouvellement infectées. diagnostiqué.
Significativement, 80 pourcent des cas MODY sont diagnostiqués à tort comme étant un DT1 ou un DT2, car les signes sont à peu près les mêmes : soif extrême, miction accrue et perte de poids. Mais certaines formes de MODY ne produisent aucun symptôme. Le nombre d’erreurs de diagnostic peut être encore plus élevé 95 pour cent aux États-Unis, selon certains chercheurs.
Obtenir un diagnostic correct de diabète MODY
Dr Miriam Udler au Massachusetts General Hospital est l’un des noms les plus connus dans la recherche clinique MODY. Elle pense que davantage de cas ont été diagnostiqués ces dernières années à mesure que les tests génétiques sont devenus plus disponibles, en particulier après que le COVID-19 a conduit à une explosion de la télésanté et à davantage de kits de tests à domicile pour les analyses de sang et les tests de diagnostic normalement effectués en laboratoire.
Dr Miriam Udler
« Auparavant, c’était rare et cher, et c’était un obstacle au test et au diagnostic correct de MODY », a-t-elle déclaré à DiabetesMine. « Mais désormais, de plus en plus de prestataires y ont accès et peuvent commander les tests à leurs cliniques ou à leurs patients à domicile, et l’assurance couvre de plus en plus les tests génétiques MODY. »
Bien que MODY soit encore moins courant et rarement discuté dans les cliniques, Udler dit que cela revient au médecin ou au patient en particulier qui reconnaît que quelque chose pourrait être « différent » à propos de son diabète.
« Cela compte beaucoup, et un diagnostic correct peut changer la gestion », a déclaré Udler. « Dans les formes MODY les plus courantes, cela peut signifier arrêter le traitement. »
Pour Salsbury, la mutation particulière du gène BLK dont elle est responsable MODIFIER 11, un défaut de sécrétion d’insuline qui rend ses cellules bêta moins sensibles au glucose et entraîne une diminution de l’insuline envoyée par le corps lorsqu’elle en a besoin. Le surpoids est une caractéristique commune de cette mutation génétique particulière, D’après les recherches.
Une fois que MODY est reconnu et diagnostiqué, il peut également être difficile de réguler les niveaux de glucose de la même manière que le font souvent le DT1 et le DT2, car les symptômes et les niveaux de glucose peuvent varier considérablement.
Comme MODY 11 se présente généralement comme le DT1 et est traité à peu près de la même manière, Salsbury utilise de l’insuline depuis qu’elle a été diagnostiquée à l’âge de 15 ans en 1991 et porte une pompe à insuline sans tube Omnipod et un CGM Dexcom, combinés dans un appareil à faire soi-même. DIY système en boucle fermée. Pour elle, la vie avec MODY n’est pas très différente du DT1.
Mais elle sait que tout le monde n’a pas autant de chance sur ce front et peut avoir de nombreuses difficultés à obtenir un diagnostic correct et à trouver une routine de prise en charge adaptée à sa forme particulière de MODY.
À New York, Laurie Jones partage son histoire : à 30 ans, elle a reçu un diagnostic de diabète gestationnel à la fin de sa première grossesse grâce à un test souvent administré aux femmes enceintes. Elle a modifié son régime alimentaire et l’a suivi à la lettre en ce qui concerne les apports exacts en glucides et en calories, et a pris différentes doses d’insulines à action longue et courte. Même si elle le décrit comme « intense », tous les signes de diabète ont disparu après sa première grossesse.
Mais quelques années plus tard, lors de sa deuxième grossesse, le diabète gestationnel est réapparu. Elle a immédiatement commencé à s’injecter de l’insuline ainsi qu’à suivre un régime strict, mais Jones a eu plus de mal qu’auparavant à réguler sa glycémie élevée et basse.
Quelques années plus tard, ses résultats d’A1C étaient de plus en plus élevés, ce qui a conduit à un diagnostic de DT2. Elle a pris de la metformine sur les conseils de son médecin, mais cela n’a pas permis de contrôler sa glycémie.
« La plupart des endos de médicaments pour adultes ne demandent pas de tests MODY, même lorsque le médicament ne fonctionne pas », a-t-elle expliqué. « Le surpoids est généralement considéré comme la raison, c’est pourquoi même les médecins vedettes n’insistent pas pour le test MODY à moins que le poids ne soit perdu. »
Le diagnostic de son fils a tout changé. À l’âge de 6 ans, on lui a diagnostiqué une œsophagite à éosinophiles, ce qui exigeait un régime exempt des principaux allergènes. Il avait environ 12 ans lorsqu’elle l’a emmené chez un endocrinologue, car il ne grandissait pas, son poids était bas et ne montrait aucun signe de puberté. Cet endo a remarqué que sa glycémie était élevée et a supposé qu’il était dans la « période de lune de miel » avant de devenir un DT1 complètement diagnostiqué.
Les mois ont passé et le médecin a suggéré qu’il s’agissait de MODY. Les tests génétiques ont conduit à un diagnostic MODY 2.
« Nous n’avions aucune idée de ce que c’était, et avant [the doctor] « Nous l’avons expliqué, elle a noté que la plupart des endocrinologues et presque tous les médecins en dehors des grands hôpitaux d’enseignement médical et de recherche n’en ont pas entendu parler », a déclaré la D-Mom.
Après le diagnostic de son fils, Jones a subi ses propres tests génétiques et a appris qu’elle était également atteinte de MODY 2.
Le plus contrôlé par l’alimentation, MODY 2 est l’une des formes de MODY les plus courantes mais les moins intensives qui ne nécessite généralement pas d’insuline ou d’autres médicaments hypoglycémiants.
Cela l’a amenée à arrêter la metformine, et elle mange plus sainement et gère son poids pour de meilleurs niveaux de glucose.
« MODY 2 ne concerne pas seulement la façon dont vous produisez ou utilisez l’insuline, mais principalement le moment où vous produisez l’insuline », a-t-elle déclaré. « On nous a tous deux dit que notre pancréas était comme un système de refroidissement ou de chauffage d’une maison qui était déséquilibré. Fondamentalement, notre taux de sucre doit devenir beaucoup plus élevé que ce qui est considéré comme normal avant que le pancréas ne produise de l’insuline. Il existe également des problèmes d’efficacité de l’insuline.
Sans le diagnostic de son fils, Jones ne pense pas qu’elle aurait jamais subi les tests génétiques nécessaires et qu’elle serait restée avec un diagnostic de DT2 en prenant les mauvais médicaments.
C’est probablement l’histoire de tant de personnes dans notre communauté D, pense-t-elle.
« Avec 50 pour cent de chances d’être transmis, il est probable que MODY ne soit pas aussi rare qu’on le croit maintenant », a déclaré Salsbury. « Si davantage de personnes le connaissaient et étaient testées, nous découvririons peut-être qu’il s’agit du plus courant ou du deuxième en termes de points communs après le DT2. »
Possibilité d’autres problèmes de santé
Il est important de noter qu’un diagnostic MODY correct peut mettre en évidence d’autres problèmes de santé susceptibles de survenir. Par exemple, une mutation MODY 11 du gène BLK peut augmenter les risques de développer un lupus éréthémateux disséminé LED.
« Bien qu’un diagnostic correct de MODY ne modifie pas votre traitement, il peut vous donner d’autres informations », a déclaré Salsbury. « De nombreuses formes de MODY s’accompagnent également d’autres problèmes de santé que la mutation peut avoir provoqués. Le fait de savoir que vous avez MODY peut alerter vos médecins pour qu’ils vous surveillent ou vous vérifient d’autres problèmes de santé connexes.
Les chercheurs notent la même chose, notamment Dr Toni Pollinchercheur en génétique et conseiller qui a cofondé en 2016 le Projet de recherche et de plaidoyer sur le diabète monogénique MDRAP à la faculté de médecine de l’Université du Maryland. L’effort MDRAP favorise le diagnostic correct de MODY et contribue également à collecter des fonds pour cet effort. Elle a cofondé MDRAP avec un défenseur des patients à qui on avait diagnostiqué une forme de MODY.
« Bien que l’amélioration du diagnostic MODY améliorera certainement les soins cliniques pour les patients, cela aura également des implications plus larges », ont écrit les chercheurs dans ce document publié en 2015. MODY non diagnostiqué : il est temps d’agir manuscrit. « Le dépistage et les tests génétiques du MODY chez les patients diabétiques fourniront un modèle pour identifier et diagnostiquer les formes hautement pénétrantes d’autres maladies complexes par ailleurs courantes. [through] le pouvoir de la génétique et de la génomique pour améliorer les soins aux patients et la santé publique.
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