- La cardiomyopathie hypertrophique CMH peut être une maladie cardiaque grave.
- La CMH est la forme la plus courante de maladie cardiaque génétique.
- On estime qu’une personne sur 500 est atteinte de CMH, mais beaucoup ne sont pas diagnostiquées.
Jessica Cothran a toujours mené une vie active et saine, mais pendant des années elle a été troublée par des palpitations cardiaques et un essoufflement lorsqu’elle faisait de l’exercice. Au début, elle a fait passer cela pour un surmenage, mais la situation a ensuite empiré.
Jessica se souvient d’un épisode effrayant où elle a ressenti des palpitations alors qu’elle conduisait. Ses deux filles étaient petites et elle s’est dit : « Je dois examiner cela. »
Cependant, lorsqu’elle parlait avec des médecins, ses expériences étaient considérées comme des symptômes d’anxiété et on lui disait qu’elle n’avait rien à craindre.
« J’ai commencé à m’en préoccuper vers la vingtaine, puis vers la trentaine, j’ai remarqué que j’avais du mal à monter les escaliers et que j’avais besoin de faire des pauses. Ma famille était plus préoccupée par cela que moi », a-t-elle déclaré à Healthline. «Ensuite, j’ai eu un autre épisode, une période de palpitations cardiaques pendant que je faisais de l’exercice, qui était différente de celle à laquelle j’étais habituée. C’était plus alarmant. J’ai dû arrêter, ça me faisait trop peur pour faire de l’exercice.
Elle s’est ensuite rendue chez un cardiologue en 2018 qui lui a apporté les réponses qu’elle cherchait.
Son médecin a détecté un souffle cardiaque que les prestataires précédents avaient identifié mais sans enquête approfondie. Elle n’avait que 38 ans et après avoir passé un échocardiogramme, on lui a diagnostiqué une maladie dont elle n’avait jamais entendu parler auparavant : la cardiomyopathie hypertrophique, ou HCM.
C’est le Le plus commun forme de maladie cardiaque génétique.
Après avoir déménagé dans la grande région de Nashville, Cothran et sa famille ont trouvé un spécialiste pour obtenir un deuxième avis. Non seulement cela a confirmé son diagnostic de CMH, mais le spécialiste a également effectué des tests génétiques sur ses filles.
Ils se sont tous deux révélés porteurs des gènes associés à la maladie cardiaque. C’était une étape nécessaire qui mettait les Cothrans à l’aise à bien des égards. Cela a mis un nom sur ce qui se passait avec la santé de Jessica et a donné à ses filles les informations dont elles ont besoin pour passer des examens de dépistage et des examens de routine afin de garder un œil sur leur santé cardiaque à l’avenir.
Qu’est-ce que la cardiomyopathie hypertrophique HCM ?
Pour partager l’histoire de leur famille et offrir aux autres les informations nécessaires sur cette maladie chronique, Jessica et sa fille, Sarah, auteure-compositrice-interprète et influenceuse TikTok avec plus de 3 millions de followers, se sont jointes Serait-ce HCM ? une campagne de sensibilisation de Bristol-Myers Squibb.
Il s’agit d’une maladie assez courante, mais qui passe souvent inaperçue. On estime qu’une personne sur 500 est atteinte de CMH, mais beaucoup ne sont pas diagnostiquées. selon l’American Heart Association .
L’HCM est souvent le résultat de la présence de gènes anormaux dans le muscle cardiaque, entraînant un épaississement du ventricule gauche ou des parois de la cavité cardiaque. Cela peut réduire la quantité de sang entrant et finalement envoyé au reste du corps à chaque battement de cœur, selon l’association.
Étant donné qu’il s’agit d’une maladie génétique, contrairement à d’autres formes de maladie cardiaque, la HCM n’est pas liée au mode de vie ou à l’état de santé général.
« Le cœur fonctionne de manière très robuste [with HCM] à ce qui est souvent considéré comme « normal », donc cela est confondu avec d’autres conditions », a expliqué Abraham, qui n’est pas affilié à la campagne de sensibilisation. « Le risque d’erreur de diagnostic ou de sous-diagnostic est très courant. »
Pour les personnes qui possèdent les gènes à l’origine de cette anomalie, la CMH peut toucher les jeunes et les personnes âgées, ainsi que les personnes de tout sexe ou origine ethnique.
Comment cardiomyopathie hypertrophique est diagnostiqué et traité
Abraham a déclaré qu’un diagnostic de HCM est obtenu par imagerie cardiaque, comme ce fut le cas pour Jessica. Il peut s’agir d’une échographie ou d’un échocardiogramme, qui est l’outil de diagnostic le plus courant.
Il a ajouté que beaucoup de personnes atteintes de cette maladie ne présentent aucun symptôme et que de nombreuses personnes qui en sont atteintes ne se soumettent pas à des dépistages de routine, surtout si elles ignorent leurs antécédents familiaux.
De son côté, Jessica a partagé que son père est décédé alors qu’elle n’avait que 16 ans « des suites d’un problème de cœur ».
Après en avoir discuté avec sa grand-mère, Jessica émet l’hypothèse que cette maladie a très probablement été transmise du côté de la famille de son père.
Abraham a souligné que des dépistages physiques et cardiaques réguliers pensez aux électrocardiogrammes, à l’écoute des souffles cardiaques ne permettront pas de détecter la HCM, souvent asymptomatique. C’est pourquoi une imagerie cardiaque plus avancée est nécessaire.
En ce qui concerne les traitements, Abraham a déclaré que cela dépend du type de HCM dont vous souffrez.
Il existe deux types de HCM
HCM obstructive: c’est à ce moment que la partie épaissie du muscle cardiaque se bloque et réduit le flux sanguin du ventricule gauche vers l’aorte.
HCM non obstructif: c’est là que l’épaississement se produit encore mais que la circulation sanguine n’est pas bloquée, selon l’American Heart Association.
La forme la plus courante est la CMH obstructive.
En cas de CMH obstructive, Abraham a déclaré que la plupart des moyens de traitement sont des thérapies médicales, mais si un patient ne peut pas les tolérer, les thérapies non médicales sont une option.
L’une d’elles implique une ablation d’alcool administrée par un cathéter, et une autre serait une myectomie, réalisée par chirurgie à cœur ouvert.
Il a déclaré qu’en ce qui concerne les thérapies, des percées récentes ont permis de voir apparaître une nouvelle classe de médicaments « capables de dissiper complètement le « gradient obstructif », comme ils l’appellent.
L’un des médicaments est le mavacamten, approuvé l’année dernière. L’autre est aficamten, qui fait l’objet d’un procès principal qui sera annoncé au début de l’année prochaine, a-t-il déclaré.
« Il existe également plusieurs autres thérapies », a-t-il ajouté. « Ils essaient ces mêmes médicaments de manière non obstructive, juste pour voir s’ils sont utiles… Il existe également de nombreuses autres thérapies intéressantes maintenant. Vous avez une thérapie génique, où si vous avez un type de mutation génétique, vous pouvez en fait injecter un gène dans leurs veines qui va dans le cœur et commence à produire la protéine déficiente – c’est en fait un essai qui ça ne fait que commencer.
De plus, Abraham a déclaré qu’il existe une autre classe de médicaments en cours de test qui moduleraient la fonction cardiaque et pourraient fonctionner comme traitement contre la HCM.
« Enfin, les premières données montrent que ces soi-disant inhibiteurs du SGLT2 – les médicaments utilisés pour le diabète, les maladies cardiaques et l’insuffisance cardiaque – pourraient également être utiles », a déclaré Abraham. « Il y a donc beaucoup de nouvelles thérapies passionnantes qui sont tentées et qui ont récemment été approuvées pour être utilisées par la FDA. [Food and Drug Administration]. »
Sensibiliser à la HCM et à la nécessité des dépistages
Jessica a déclaré que la décision de faire tester ses enfants était effrayante au début. Aucun parent ne veut apprendre que son enfant pourrait avoir les gènes qui pourraient développer une maladie cardiaque potentielle à long terme.
Cependant, une fois qu’ils ont eu une idée claire, elle a déclaré qu’il était réconfortant de faire preuve de vigilance en se rendant chaque année à des rendez-vous en cardiologie et de surveiller si des symptômes comme le sien apparaissaient.
Pour Sarah, ce fut « stressant et source d’anxiété » d’apprendre qu’elle possédait les gènes nécessaires à la CMH.
« C’était déroutant et beaucoup de choses à l’époque », a-t-elle déclaré à Healthline à propos du processus consistant à apprendre que sa mère était atteinte de HCM, puis à se soumettre elle-même à des tests génétiques. « J’en ai parlé à mon médecin et je continue de subir des examens et c’est réconfortant – cela nous fait tous nous sentir beaucoup mieux. »
Abraham a souligné que les dépistages de routine pour la population dans son ensemble ne sont pas la norme dans ce domaine, mais il a ajouté qu’il est important de noter que l’HCM « est considérée comme la cause la plus fréquente de mort subite d’origine cardiaque chez les jeunes athlètes ». au lycée et au collège.
« La sensibilisation est importante », a-t-il déclaré. « Un faible seuil de dépistage est très important pour attraper les personnes à risque. Le risque d’arrêt cardiaque soudain est élevé, quel que soit le type de HCM dont vous souffrez : que vous souffriez d’une forme à haute pression ou obstructive, ou d’une pression normale et non obstructive. »
Il a déclaré que toute personne ayant des antécédents familiaux devrait se faire dépister et en parler à un cardiologue, et qu’il est également important qu’il y ait un seuil bas pour les exigences de dépistage pour les personnes qui « n’ont pas d’explication claire » pour pourquoi ils présentent des symptômes de maladie cardiaque, mais leurs autres lectures et tests s’avèrent par ailleurs normaux.
Se lancer dans cette imagerie peut littéralement vous sauver la vie.
Comment est la santé de Jessica aujourd’hui ? Elle a dit qu’elle se sentait bien.
« Je suis vraiment en bonne forme, je ne dis pas que je n’ai absolument aucun symptôme, j’ai des jours où il est très évident qu’il se passe quelque chose, mais je sais et je me sens en confiance. » avec mon traitement, et j’ai l’impression que je vais vraiment bien là où j’en suis maintenant », a-t-elle déclaré.
Pour Sarah, elle a peut-être le gène, mais elle n’a pas reçu de diagnostic de HCM.
« Je continue simplement à consulter mon médecin, à faire des contrôles annuels et à essayer de mener une vie saine. Je pense que nous allons tous les deux vraiment très bien », a déclaré Sarah.
Sarah a ajouté que si vous présentez des symptômes ou si vous avez des doutes sur votre santé, allez consulter votre fournisseur de soins de santé.
Lorsqu’il s’agit de partager leur histoire aussi publiquement, les deux Cothrans ont déclaré qu’il était important de faire passer le message à d’autres personnes qui pourraient être confuses quant à ce qui se passe avec leur santé, ou qui n’ont peut-être pas du tout de HCM sur leurs radars, mais probablement devrait – surtout si ces antécédents familiaux existent.
«Je ne pense pas que beaucoup de gens en aient entendu parler. Vous obtenez ce diagnostic et essayez de vous renseigner à ce sujet, cela peut être vraiment effrayant », a déclaré Jessica. « Peut-être que cela rend moins effrayant pour quelqu’un de dire ‘regardez-les, ils traversent cela et ils vont bien. »
