Le cancer du sein peut être héréditaire. C’est ce qu’on appelle le cancer du sein héréditaire. Les mutations du gène BRCA sont la cause la plus fréquente de cancer du sein héréditaire.
À l’exception de certains types de cancer de la peau, le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez les personnes désignées comme étant une femme à la naissance. Dans ce groupe, le risque moyen au cours de la vie de développer un cancer du sein est 13%selon l’American Cancer Society.
Certaines personnes ont un risque plus élevé de cancer du sein. Cela peut être dû à des facteurs génétiques qui augmentent le risque.
Cet article examine de plus près les facteurs de risque génétiques et héréditaires du cancer du sein et les recommandations de dépistage pour les personnes à risque plus élevé.
Quels sont les facteurs de risque génétiques et héréditaires du cancer du sein ?
Le cancer est un maladie génétique. Elle est causée par des modifications de l’ADN, appelées mutations, dans certains gènes qui provoquent la croissance et le fonctionnement incontrôlable des cellules.
La plupart des changements génétiques qui contribuent au cancer sont acquis au cours de votre vie. C’est ce qu’on appelle des mutations somatiques. Les mutations somatiques se produisent en raison de facteurs tels que le processus naturel de vieillissement ou certains facteurs liés au mode de vie et à l’environnement.
Qu’en est-il du cancer du sein héréditaire ?
Le cancer héréditaire survient lorsque le cancer est héréditaire. Cela signifie que les mutations associées à un risque plus élevé de cancer vous sont transmises par l’un de vos parents ou par les deux. À propos 5–10 % des cancers du sein sont héréditaires.
La cause héréditaire la plus courante du cancer du sein est la mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2. Les individus porteurs de mutations BRCA ont environ 70 % de chances de développer un cancer du sein à l’âge de 80 ans. Ces mutations augmentent également le risque de :
- cancer du sein à un plus jeune âge
- cancer du sein affectant les deux seins
- d’autres cancers, y compris les cancers des ovaires et du pancréas
Vous pouvez hériter de mutations BRCA de l’un ou l’autre des parents. Si vous êtes l’enfant d’un parent porteur d’une mutation BRCA, vous avez un 50% chance d’hériter de la mutation.
Il est également possible que le cancer du sein soit présent dans votre famille sans être associé à des mutations connues augmentant le risque de cancer du sein. Les scientifiques continuent de travailler pour identifier et caractériser d’autres facteurs de risque héréditaires du cancer du sein.
Quels autres gènes sont associés au cancer du sein héréditaire ?
Le cancer du sein héréditaire peut également résulter de mutations héréditaires d’autres gènes. Bien que ce soient beaucoup moins courant.
Certaines mutations génétiques sont liées à des syndromes génétiques rares qui augmentent le risque de cancer du sein et d’autres types de cancer. Les mutations génétiques impliquées dans ces syndromes comprennent :
- PTEN, qui provoque le syndrome de Cowden
- TP53, responsable du syndrome de Li-Fraumeni
- CDH1, qui provoque un cancer gastrique diffus héréditaire et augmente également le risque de cancer du sein lobulaire
- STK11, qui peut provoquer le syndrome de Peutz-Jeghers
D’autres mutations génétiques héréditaires qui augmentent le risque de cancer du sein sont celles de :
- PALB2
- AU M
- CHEK2
Hériter de mutations associées à un risque plus élevé de cancer du sein ne signifie pas que vous aurez certainement un cancer du sein. Cela signifie que vous avez une probabilité plus élevée que la population générale.
En outre, différentes mutations affectent le risque de cancer du sein de différentes manières. Certains sont liés à une chance plus élevée que d’autres.
Si vous avez hérité d’une mutation génétique associée au cancer du sein, travailler avec un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre votre niveau de risque individuel et les mesures de prévention que vous pouvez prendre.
Quels sont les autres facteurs de risque du cancer du sein ?
En plus des facteurs héréditaires, d’autres facteurs de risque connus de cancer du sein sont :
- être un âge plus avancé
- être une certaine race ou ethnie. Les femmes blanches sont globalement plus susceptibles de développer un cancer du sein, et les femmes noires sont plus susceptibles de développer des types de cancer du sein plus agressifs.
- avoir des antécédents personnels de cancer du sein
- avoir un tissu mammaire dense
- avoir certaines modifications bénignes de vos seins, en particulier une hyperplasie atypique ou un carcinome lobulaire in situ CLIS
- avoir certains facteurs dans votre historique de reproduction, notamment :
- commencer vos règles à un âge précoce
- entrer en ménopause à un âge plus tardif
- ne pas avoir d’enfants ou avoir d’enfants après 30 ans
- ne pas allaiter
- utiliser une contraception hormonale ou un traitement hormonal substitutif pour la ménopause
- avoir déjà subi une radiothérapie à la poitrine
- avoir un surpoids ou une obésité
- se livrer à de faibles niveaux d’activité physique
- boire de l’alcool avec excès
Quelles sont les recommandations de dépistage pour une personne présentant des facteurs de risque élevés de cancer du sein ?
Le Société américaine du cancer recommande aux personnes présentant un risque élevé de cancer du sein de commencer à subir une IRM mammaire et une mammographie annuelles à l’âge de 30 ans.
Vous êtes considérée comme présentant un risque élevé de cancer du sein si :
- vous avez une mutation BRCA confirmée
- vous avez un proche parent, y compris un parent, un frère ou une sœur ou un enfant, porteur d’une mutation BRCA confirmée
- vous ou un proche souffrez d’un syndrome génétique héréditaire qui augmente le risque de cancer du sein, comme le syndrome de Cowden ou le syndrome de Li-Fraumeni
- vous avez déjà subi une radiothérapie thoracique alors que vous aviez entre 10 et 30 ans
- les outils d’évaluation du risque de cancer du sein basés principalement sur les antécédents familiaux ont déterminé que votre risque de cancer du sein au cours de votre vie est 20 à 25 % ou plus
Les personnes présentant un risque élevé de cancer du sein devraient continuer à se faire dépister par une IRM mammaire et une mammographie annuelles tant qu’elles sont en bonne santé.
Emporter
Le cancer est une maladie génétique dans laquelle des mutations de l’ADN provoquent une croissance incontrôlable des cellules. La plupart des mutations liées au cancer surviennent d’elles-mêmes.
Mais certains cancers sont héréditaires, c’est-à-dire qu’ils sont héréditaires. Vous pouvez hériter de mutations génétiques dans ces types de cancer de vos parents. Les mutations du gène BRCA sont la cause la plus fréquente de cancer du sein héréditaire.
Un dépistage annuel avec une IRM mammaire et une mammographie est recommandé pour les personnes présentant un risque plus élevé de cancer du sein. Vous souhaiterez peut-être discuter de votre risque individuel de cancer du sein et des recommandations en matière de dépistage avec votre médecin.
