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La sténose de la valve aortique est-elle héréditaire ?

La sténose de la valve aortique (SVA) peut résulter d’anomalies cardiaques qui peuvent être héréditaires, mais elle se développe généralement chez les personnes âgées en raison de cicatrices et d’accumulation de calcium dans les cuspides de la valve.

Les cuspides valvulaires sont les volets ou les plis de tissu sur la valve qui s’ouvrent et se ferment à chaque battement cardiaque.

L’AVS est un type de maladie des valves cardiaques. On l’appelle également sténose aortique ou défaillance d’une valve cardiaque.

Si une personne est atteinte d’un syndrome aortique, sa valve aortique s’est rétrécie. Cette valve permet au sang de circuler du cœur vers l’artère principale, ou aorte. Le sang s’écoule ensuite vers le reste du corps à partir de l’aorte.

Chez une personne atteinte d’AVS, la valve aortique ne s’ouvre pas complètement, ce qui arrête ou réduit le flux sanguin en provenance du cœur. Les personnes atteintes d’AVS peuvent ne présenter aucun symptôme jusqu’à ce qu’elles subissent une réduction significative du flux sanguin.

Cet article traite plus en détail de l’AVS et de la génétique. Il explore également d’autres causes et facteurs de risque de l’AVS, les symptômes, les traitements et les perspectives potentielles.

Sténose de la valve aortique et génétique

Tubes d'ADN dans un thermocycleur à réaction en chaîne par polymérase 1

Les scientifiques ont mené plusieurs études sur l’AVS et la génétique.

Certaines personnes souffrent d’AVS en raison d’une anomalie cardiaque congénitale appelée valve aortique bicuspide (BAV). Les personnes atteintes de BAV ont deux cuspides dans la valve au lieu de trois. Ces pièces aident le sang à circuler dans le cœur d’une personne. Les recherches suggèrent que la BAV a héritabilité élevéece qui signifie qu’une personne ayant des antécédents familiaux de la maladie est plus susceptible de la développer.

De plus, une étude de 2022 a examiné l’AVS chez des personnes avec et sans BAV. Les chercheurs ont constaté que l’hérédité de l’AVS calcifiante était significative. L’AVS calcifiante peut survenir chez des personnes avec ou sans BAV et résulte d’une accumulation de calcium. Les chercheurs ont également suggéré que des études supplémentaires sur le sujet sont nécessaires.

Dans un Étude 2017,Les chercheurs ont étudié le syndrome aortique idiopathique chez plus de 6 millions de frères et sœurs. Ils ont découvert que 4,8 % des personnes atteintes du syndrome aortique idiopathique avaient des antécédents familiaux de cette maladie et qu’avoir au moins un frère ou une sœur atteint du syndrome aortique idiopathique augmente le risque de développer cette maladie. En avoir plus d’un augmente considérablement le risque de développer le syndrome aortique idiopathique.

Les chercheurs ont conclu que la génétique d’une personne contribue au risque de syndrome de Stevens-Johnson. Ils ont également noté que des recherches supplémentaires étaient nécessaires pour comprendre comment.

Autres causes et facteurs de risque

Le le plus courant Le facteur de risque de la SAV est l’âge avancé. La SAV est plus fréquente chez les personnes âgées en raison de l’accumulation de calcium et de la cicatrisation des cuspides de la valve aortique.

Autres causes d’AVS peut inclure:

  • maladie valvulaire rhumatismale
  • l’alcaptonurie, une maladie héréditaire rare dans laquelle le corps d’une personne ne peut pas décomposer la tyrosine et la phénylalanine, selon le National Health Service (NHS) du Royaume-Uni
  • lupus érythémateux disséminé
  • ochronoseune maladie rare qui provoque une décoloration bleu-noir de certains tissus, notamment des yeux et du cartilage des oreilles
  • exposition aux radiations
  • maladies métaboliques, telles que la maladie de Fabry

Symptômes

L’AVS ne produit pas toujours de symptômes. Les personnes atteintes d’AVS légers peut seulement avoir symptômes mineurs, qu’ils confondent avec des signes de vieillissement. Ils peuvent ne pas avoir de symptômes 10 à 20 ans après avoir développé AVS.

Symptômes du syndrome AVS peut inclure:

  • douleur thoracique
  • étourdissements
  • chevilles ou pieds gonflés
  • difficulté à respirer ou essoufflement
  • rythme cardiaque rapide ou flottant
  • difficulté à marcher sur de courtes distances
  • difficulté à dormir ou besoin de dormir assis
  • une capacité réduite pour les activités habituelles
  • évanouissement

Si un enfant ou un nourrisson souffre d’AVS en raison d’une anomalie cardiaque congénitale, il peut présenter des symptômes tels que :

  • problèmes respiratoires
  • ne pas nourrir suffisamment
  • ne pas prendre de poids
  • fatigue ou lassitude lors d’un effort

Les personnes doivent parler à un professionnel de la santé de tout symptôme d’AVS nouveau ou qui s’aggrave.

Traitement

Un médecin peut diagnostiquer une AVS chez une personne lors d’un examen médical régulier ou d’une scintigraphie cardiaque. Si elle est atteinte de cette maladie, un professionnel de la santé peut recommander des contrôles de suivi et des analyses réguliers pour le surveiller.

Les gens peuvent gérer les symptômes légers d’AVS en contrôlant les conditions sous-jacentes, telles que l’hypertension artérielle, l’hypercholestérolémie et l’obésité, en :

  • prendre des médicaments
  • apporter des modifications alimentaires selon les conseils d’un médecin
  • faire de l’exercice régulièrement
  • éviter de fumer, le cas échéant

Il existe un lien entre la gingivite et l’endocardite. Les personnes atteintes d’AVS présentent un risque plus élevé d’endocardite. Par conséquent, des soins dentaires quotidiens et des rendez-vous réguliers chez le dentiste sont importants.

Cependant, le traitement principal de l’AVS est remplacement de la valve aortique (RVA)dans laquelle un chirurgien remplace la valve aortique d’une personne en utilisant l’une des nombreuses techniques.

Perspectives

Les médecins ne sont pas toujours en mesure de prévoir la vitesse à laquelle le syndrome va évoluer chez une personne. Il évolue à des rythmes très différents d’une personne à l’autre.

Pour les personnes présentant des symptômes AVS légers ou plus graves, l’AVR améliore leurs perspectives. Sans AVR, la durée de survie moyenne d’une personne est 1 à 3 ans après qu’ils commencent à avoir des symptômes d’AVS.

Les complications des AVS peuvent inclure :

  • endocardite
  • insuffisance cardiaque
  • hypertension pulmonaire, dans laquelle le cœur d’une personne travaille plus fort pour pomper le sang dans ses poumons
  • anomalies de conduction ou problèmes avec le système électrique qui contrôle la fréquence et le rythme cardiaque d’une personne
  • risque accru de saignement, notamment gastro-intestinal
  • embolies, qui sont des blocages dans les artères

Sans traitement, l’AVS sévère d’une personne est susceptible de s’aggraver et peut mettre la vie en danger.

Résumé

Certaines personnes souffrent d’une sténose de la valve aortique (SVA) en raison d’une valve aortique bicuspide (VAB), qui est une anomalie cardiaque congénitale. Les recherches suggèrent que la VAB a héritabilité élevée et AVS peut héréditairela génétique d’une personne peut donc jouer un rôle dans l’AVS. Cependant, il le plus souvent survient chez les personnes âgées.

Les personnes atteintes de syndrome des amygdales valvulaires peuvent ne présenter aucun symptôme pendant un certain temps. Lorsqu’ils surviennent, les symptômes peuvent inclure des douleurs thoraciques, un essoufflement et des étourdissements.

Les médecins recommandent généralement le remplacement de la valve aortique pour traiter le syndrome aortique valvulaire. Les personnes doivent contacter un professionnel de la santé si elles pensent être atteintes du syndrome aortique valvulaire ou si elles ont reçu un diagnostic de syndrome aortique valvulaire valvulaire et présentent des symptômes nouveaux ou qui s’aggravent.

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