La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que tiene efectos graves en el cerebro. Los síntomas pueden tardar años en aparecer y pueden incluir demencia de rápida progresión, movimientos musculares involuntarios, cambios de humor y más.
La ECJ destruye gradualmente las células cerebrales y provoca la formación de pequeños agujeros en el cerebro.
Las personas con ECJ experimentan dificultad para controlar los movimientos corporales, cambios en la marcha y el habla y demencia.
No existe cura para la enfermedad. Progresa rápidamente y cada caso es… fatalUna persona generalmente muere dentro de un año después de que aparecen los síntomas.
Existen distintos tipos de ECJ. Puede desarrollarse de forma esporádica, sin ningún patrón identificable. Puede ser hereditaria y puede transmitirse.
La ECJ “clásica” se desarrolla en personas de entre 10 y 14 años Más de 60 y afecta Una persona por cada millón Cada año, a nivel mundial.
Otro tipo, llamado variante de la ECJ (vECJ), afecta a personas más jóvenes.
Una persona puede contraer la ECJv después de comer carne de una vaca que padece encefalopatía espongiforme bovina, comúnmente llamada enfermedad de las vacas locas. Sin embargo, es poco frecuente que se desarrolle la ECJv de esta manera.
¿Qué es la ECJ?
La ECJ es una encefalopatía espongiforme transmisible (EET) que destruye el cerebro con el tiempo.
La ECJ es causada por un prión, una proteína mal plegada que puede transmitir su malformación a variantes sanas de la misma proteína.
Otro tipos Entre las enfermedades infecciosas transmisibles en humanos se encuentran el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, el insomnio familiar letal y el kuru. Entre los ejemplos en otros animales se encuentran el scrapie, en ovejas y cabras, y la encefalopatía espongiforme bovina, en el ganado vacuno.
Las pruebas de laboratorio indican que la transmisión puede ocurrir entre animales, pero esto no significa necesariamente que la ECJ sea transmisible entre humanos.
Sin embargo, la transmisión puede ser posible, por ejemplo, a través de transfusiones o trasplantes de sangre o tejidos infectados.
La transmisión no se produce por contacto casual.
Síntomas
La ECJ tiene un largo período de incubación y los síntomas pueden tardar décadas en aparecer.
Los síntomas aparecen a medida que la enfermedad destruye las células cerebrales. El estado de la persona se deteriora rápidamente. El período sintomático dura 4–5 meses En promedio, la enfermedad suele ser mortal en 1 año.
Los síntomas característicos de la ECJ son una rápida progresión de la demencia y el mioclono (movimiento espasmódico e involuntario de grupos musculares).
Otros síntomas comunes de la ECJ incluyen:
- cambios de humor, personalidad o comportamiento
- pérdida de memoria
- juicio deteriorado
La afección puede parecerse a la demencia de Alzheimer o a la enfermedad de Huntington, pero los síntomas tardan días o semanas en desarrollarse, en lugar de años.
A medida que la enfermedad avanza, los problemas de coordinación y control muscular empeoran. Con el tiempo, la persona perderá la visión y la capacidad de moverse y hablar. Finalmente, entrará en coma.
Las autopsias de tejido cerebral han revelado que la ECJ produce ciertos cambios que no ocurren con otras causas de demencia.
Existen varios tipos de ECJ. Los síntomas y la progresión de cada uno pueden variar.
Causas
Los científicos creen que los priones son responsables de la ECJ y otras EET.
Un prión es un tipo de proteína con una estructura anormal que transmite esta anomalía a otras proteínas, lo que daña el tejido cerebral y provoca los síntomas característicos de la ECJ.
Los priones tienen un largo período de incubación y son difíciles de atacar. Además, no contienen información genética en forma de ácidos nucleicos, como ADN o ARN.
La ECJ puede ser hereditaria o adquirida. En algunos casos, se desarrolla de forma esporádica, sin un patrón identificable.
ECJ esporádica
En 85% En la mayoría de los casos, la ECJ es esporádica, es decir, no hay una razón clara para su desarrollo.
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria
Una persona puede tener antecedentes familiares de ECJ. Entre 10% y 15% de los casos de ECJ son hereditarios.
La enfermedad puede desarrollarse si se produce un cambio en el gen que controla la formación de proteínas priónicas.
Los priones no contienen información genética y no necesitan genes para reproducirse. Sin embargo, una mutación genética puede hacer que los priones actúen de manera anormal.
Los científicos han identificado varias mutaciones en el gen del prión. La mutación específica puede afectar la frecuencia con la que aparece la enfermedad en una familia y qué síntomas son más evidentes.
Sin embargo, no todas las personas que tienen mutaciones en el gen priónico desarrollarán ECJ.
ECJ adquirida
No existe evidencia de que la ECJ pueda transmitirse de una persona a otra a través del contacto casual.
Sin embargo, la transmisión puede ocurrir durante el uso de la hormona de crecimiento humana o durante procedimientos que involucren tejido cerebral o del sistema nervioso afectado. Estos procedimientos pueden incluir:
- trasplante de córnea
- implantación de electrodos
- Injerto meníngeo, un injerto de la capa externa del cerebro.
Menos que 1% de los casos de ECJ son adquiridos.
Él es posible Adquirir la ECJv, no la ECJ clásica, al comer carne de una vaca que tuvo encefalopatía espongiforme bovina. Una persona no puede contraer la ECJ clásica a través de los alimentos.
Diagnóstico
No existe ninguna prueba que pueda confirmar el diagnóstico de ECJ. Solo una biopsia cerebral puede hacerlo, y el procedimiento es demasiado riesgoso cuando la persona está viva.
Sin embargo, algunas pruebas y técnicas de imagen pueden ayudar al médico a hacer un diagnóstico.
Durante el examen físico, el médico buscará espasmos musculares y comprobará los reflejos de la persona, que pueden ser más reactivos de lo habitual.
Además, los músculos pueden estar excesivamente tonificados o marchitos, dependiendo de dónde la enfermedad afecta el cerebro.
Una prueba ocular o de visión puede detectar pérdida de visión y un EEG puede revelar impulsos eléctricos inusuales que pueden caracterizar la enfermedad.
La tomografía computarizada por emisión de positrones (ACT) o la resonancia magnética pueden descartar un accidente cerebrovascular como causa de los síntomas. Las resonancias magnéticas también pueden mostrar cambios característicos de la ECJ.
Un médico puede analizar el líquido cefalorraquídeo mediante una punción lumbar, también conocida como punción raquídea, para descartar otras causas de demencia. Esta prueba puede mostrar si hay una infección o un aumento de la presión en el sistema nervioso central.
Si el 14-3-3 Si la proteína está presente en el líquido cefalorraquídeo y la persona presenta síntomas típicos, esto puede indicar ECJ.
Las biopsias cerebrales después de la muerte muestran que el tejido cerebral es esponjoso, con pequeños agujeros donde se han destruido grupos de células nerviosas.
Tratamiento
No existe cura para la ECJ y no hay medicamentos que puedan controlarla o retrasar su avance. Los científicos están estudiando varias opciones de tratamiento para su uso futuro.
Actualmente, los médicos intentan aliviar los síntomas y hacer que la persona esté lo más cómoda posible.
Los medicamentos opiáceos pueden ayudar a aliviar el dolor. Además, el clonazepam y el valproato de sodio pueden ayudar a aliviar los movimientos involuntarios, como los espasmos musculares.
En las etapas más avanzadas, un cuidador moverá a la persona con frecuencia para ayudar a prevenir las escaras. Se le colocará un catéter para drenar la orina y se le administrarán nutrientes por vía intravenosa.
Prevención
En un entorno hospitalario, las medidas preventivas incluyen:
- esterilización de todo el equipo médico
- No aceptar donaciones de córneas de personas con riesgo de ECJ
Cualquier persona que esté cuidando a una persona con ECJ debe seguir algunas pautas, que incluyen:
- cubrir heridas abiertas, cortes y abrasiones en la piel
- Usar guantes al manipular tejidos, sangre o líquidos.
- usar una bata o ropa desechable
- Utilizar un protector facial, protección para los ojos o una mascarilla cuando exista riesgo de salpicadura de líquido contaminado.
- equipo de esterilización utilizado en la persona o cerca de ella
- Utilizar ropa de cama desechable o remojar la ropa de cama en una solución de cloro durante al menos 1 hora.
Los científicos continúan investigando cómo la ECJ afecta al cerebro, en un esfuerzo por desarrollar tratamientos efectivos.
Para evitar la posible transmisión de EET a los humanos, la mayoría de los países han establecido restricciones, incluidas pautas estrictas para el manejo de las vacas infectadas.
