Wat is de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD)

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een zeldzame neurodegeneratieve aandoening. Het heeft ernstige gevolgen voor de hersenen. Het kan jaren duren voordat symptomen zich openbaren en kan snel voortschrijdende dementie, onwillekeurige spierbewegingen, stemmingswisselingen en meer omvatten.

Bij CJD worden hersencellen geleidelijk vernietigd en ontstaan ​​er kleine gaatjes in de hersenen.

Mensen met CJD hebben moeite met het beheersen van lichaamsbewegingen, veranderingen in het looppatroon en de spraak, en dementie.

Er is geen remedie voor de ziekte. Het ontwikkelt zich snel en elk geval is fataalMeestal overlijdt iemand binnen een jaar nadat de symptomen zich openbaren.

Er zijn verschillende soorten CJD. Het kan zich sporadisch ontwikkelen, zonder een herkenbaar patroon. Het kan erfelijk zijn en kan worden overgedragen.

“Klassieke” CJD ontwikkelt zich bij mensen van 18 jaar en ouder meer dan 60 en beïnvloedt één persoon op de miljoen elk jaar, wereldwijd.

Een ander type, variant CJD (vCJD), treft jongere mensen.

Een persoon kan vCJD krijgen na het eten van vlees van een koe die boviene spongiforme encefalopathie heeft, ook wel gekkekoeienziekte genoemd. Het ontwikkelen van vCJD op deze manier is echter zeldzaam.

Wat is CJD?

CJD is een overdraagbare spongiforme encefalopathie (TSE) die na verloop van tijd de hersenen vernietigt.

CJD wordt veroorzaakt door een prion, een verkeerd gevouwen eiwit dat zijn misvorming kan overdragen op gezonde varianten van hetzelfde eiwit.

Ander typen van TSE bij mensen omvatten Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom, fatale familiale slapeloosheid en kuru. Voorbeelden bij andere dieren omvatten scrapie bij schapen en geiten en boviene spongiforme encefalopathie bij runderen.

Uit laboratoriumtests blijkt dat overdracht tussen dieren mogelijk is, maar dit betekent niet per se dat CJD overdraagbaar is tussen mensen.

Besmetting is echter wel mogelijk, bijvoorbeeld via transfusies of transplantaties van geïnfecteerd bloed of weefsel.

Besmetting vindt niet plaats via toevallig contact.

Symptomen

CJD heeft een lange incubatieperiode. Symptomen kunnen tientallen jaren duren voordat ze zich openbaren.

Symptomen ontstaan ​​als de ziekte hersencellen vernietigt. De toestand van de persoon zal snel verslechteren. De symptomatische periode duurt 4–5 maanden gemiddeld, en de ziekte is meestal dodelijk binnen 1 jaar.

De kenmerkende symptomen van CJD zijn een snelle progressie van dementie en myoclonus – spasmodische, onwillekeurige bewegingen van spiergroepen.

Andere veel voorkomende symptomen van CJD zijn:

• veranderingen in stemming, persoonlijkheid of gedrag
• geheugenverlies
• verminderd oordeelsvermogen

De aandoening lijkt op de ziekte van Alzheimer of de ziekte van Huntington, maar de symptomen ontwikkelen zich pas na dagen of weken, in plaats van na jaren.

Naarmate de ziekte vordert, verergeren de problemen met coördinatie en spiercontrole. Na verloop van tijd verliest de persoon zijn zicht en zijn vermogen om te bewegen en te spreken. Uiteindelijk raakt hij in coma.

Uit autopsie van hersenweefsel is gebleken dat CJD tot bepaalde veranderingen leidt die niet voorkomen bij andere oorzaken van dementie.

Er zijn verschillende soorten CJD. De symptomen en progressie van elk type kunnen verschillen.

Oorzaken

Wetenschappers zijn van mening dat prionen verantwoordelijk zijn voor CJD en andere TSE’s.

Een prion is een type proteïne met een abnormale structuur, en het geeft deze afwijking door aan andere proteïnen. Dit beschadigt hersenweefsel en veroorzaakt de karakteristieke symptomen van CJD.

Prionen hebben een lange incubatietijd en zijn moeilijk te targeten. Ze bevatten ook geen genetische informatie in de vorm van nucleïnezuren, zoals DNA of RNA.

CJD kan erfelijk of verworven zijn. In sommige gevallen ontwikkelt het zich sporadisch, zonder een herkenbaar patroon.

Sporadische CJD

In 85% van de gevallen is CJD sporadisch. Dit betekent dat er geen duidelijke reden is waarom het zich ontwikkelt.

Erfelijke CJD

Een persoon kan een familiegeschiedenis van CJD hebben. Tussen 10% en 15% van de gevallen van CJD is erfelijk.

De ziekte kan ontstaan ​​als er een verandering optreedt in het gen dat de vorming van prioneiwitten reguleert.

Prionen bevatten geen genetische informatie en hebben geen genen nodig om zich voort te planten. Een genetische mutatie kan er echter voor zorgen dat prionen zich abnormaal gedragen.

Wetenschappers hebben verschillende mutaties in het priongen geïdentificeerd. De specifieke mutatie kan van invloed zijn op hoe vaak de ziekte in een familie voorkomt en welke symptomen het meest opvallen.

Niet iedereen met een priongenmutatie zal echter CJD ontwikkelen.

Verworven CJD

Er is geen bewijs dat CJD van de ene persoon op de andere kan worden overgedragen via oppervlakkig contact.

Echter, overdracht kan plaatsvinden tijdens het gebruik van menselijk groeihormoon of tijdens procedures waarbij aangetast hersen- of zenuwstelselweefsel betrokken is. Deze procedures kunnen het volgende omvatten:

• hoornvliestransplantatie
• elektrode-implantatie
• meningeale ent, een ent van de buitenste laag van de hersenen

Minder dan 1% van de CJD-gevallen worden verworven.

Het is mogelijk vCJD krijgen, niet klassieke CJD, door vlees te eten van een koe die boviene spongiforme encefalopathie had. Een persoon kan klassieke CJD niet krijgen via voedsel.

Diagnose

Geen enkele test kan de diagnose CJD bevestigen. Alleen een hersenbiopsie kan dit doen, en de procedure is te riskant als iemand nog leeft.

Er zijn echter bepaalde tests en beeldvormende technieken die een arts kunnen helpen bij het stellen van een diagnose.

Tijdens het lichamelijk onderzoek zal de arts kijken naar spierspasmen en de reflexen van de persoon controleren. Deze kunnen reactiever zijn dan normaal.

Ook kunnen de spieren overmatig verstevigd of juist verslapt zijn, afhankelijk van de plaats in de hersenen waar de ziekte zich heeft voorgedaan.

Een gezichtsvermogentest of oogtest kan het verlies van het gezichtsvermogen vaststellen en een EEG kan ongewone elektrische impulsen aan het licht brengen die de ziekte kunnen kenmerken.

ACT-scan of MRI kan een beroerte uitsluiten als oorzaak van symptomen. MRI-scans kunnen ook veranderingen laten zien die kenmerkend zijn voor CJD.

Een arts kan ruggenmergvocht testen met behulp van een lumbaalpunctie, ook wel bekend als een ruggenprik, om andere oorzaken van dementie uit te sluiten. Deze test kan aantonen of er sprake is van een infectie of verhoogde druk in het centrale zenuwstelsel.

Als de 14-3-3 Als er eiwit in het ruggenmergvocht aanwezig is en de persoon typische symptomen vertoont, kan dit wijzen op CJD.

Hersenbiopsieën na overlijden laten zien dat het hersenweefsel sponsachtig is, met kleine gaatjes waar klompjes zenuwcellen zijn vernietigd.

Behandeling

Er is geen genezing voor CJD en geen enkel medicijn kan het onder controle houden of de progressie ervan vertragen. Wetenschappers onderzoeken verschillende behandelingsopties voor toekomstig gebruik.

Tegenwoordig richten artsen zich op het verlichten van de symptomen en het zo comfortabel mogelijk maken voor de patiënt.

Opiaten kunnen helpen de pijn te verlichten. Ook clonazepam en natriumvalproaat kunnen helpen onwillekeurige bewegingen, zoals spiertrekkingen, te verlichten.

In de latere stadia zal een verzorger de persoon regelmatig verplaatsen om doorligwonden te voorkomen. Een katheter zal de urine van de persoon afvoeren en ze zullen intraveneus voedingsstoffen krijgen.

Preventie

In een ziekenhuisomgeving omvatten preventieve maatregelen:

• steriliseren van alle medische apparatuur
• geen hoornvliesdonaties accepteren van mensen met een risico op CJD

Iedereen die voor een persoon met CJD zorgt, moet een aantal richtlijnen volgen, waaronder:

• het bedekken van open wonden, snijwonden en schaafwonden op de huid
• handschoenen dragen bij het hanteren van weefsel, bloed of vloeistof
• het dragen van een wegwerpjas of -kleding
• het gebruik van een gelaatsscherm, oogbescherming of een masker wanneer er een risico bestaat op het spatten van besmette vloeistof
• sterilisatieapparatuur die op of in de buurt van de persoon wordt gebruikt
• door wegwerpbeddengoed te gebruiken of linnengoed minstens 1 uur in een chlooroplossing te weken

Wetenschappers blijven onderzoeken hoe CJD de hersenen aantast, in een poging om effectieve behandelingen te ontwikkelen.

Om de mogelijke overdracht van TSE’s op mensen te voorkomen, hanteren de meeste landen nu beperkingen, waaronder strikte richtlijnen voor het beheer van geïnfecteerde koeien.