La dystrophie musculaire congénitale (DMC) est une maladie qui affecte certains muscles. Les personnes atteintes de DMC peuvent présenter des symptômes tels qu’une faiblesse musculaire et des problèmes articulaires.
« Congénital » signifie présent depuis la naissance. La CMD étant une maladie congénitale, les personnes atteintes de CMD naissent avec cette maladie.
Ces personnes héritent de mutations génétiques de leurs parents, ce qui entraîne des effets négatifs sur certains muscles du corps. Il n’existe actuellement aucun traitement curatif contre la maladie de Crohn, mais les chercheurs ont développé de nombreuses thérapies de soutien pour aider à gérer les symptômes.
Cet article explorera la CMD plus en détail, y compris les symptômes, les options de traitement et plus encore.
Table of Contents
Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire congénitale ?
Les symptômes de la maladie de Crohn peuvent varier d’une personne à l’autre. Les scientifiques ont identifié au moins 30 types distincts de maladie de Crohn. Chaque type peut provoquer un ensemble unique de symptômes.
Cependant, certains des symptômes les plus courants de la CMD peuvent inclure :
- faible tonus musculaire dans la petite enfance
- raideur articulaire
- problèmes respiratoires
- mobilité réduite
- difficultés à manger
Les nourrissons nés avec une CMD peuvent paraître mous en raison de leur faible tonus musculaire. Les tout-petits peuvent avoir du mal à tenir la tête droite ou à s’asseoir seuls. Les enfants atteints de CMD peuvent développer la capacité de marcher. Cependant, ils peuvent ne pas commencer à marcher avant l’âge de 5 ans ou plus.
Quels sont les types de dystrophie musculaire congénitale ?
Dans la CMD, les mutations génétiques peuvent affecter le développement musculaire, et différentes mutations affectent les muscles de différentes manières.
La Muscular Dystrophy Association (association américaine de lutte contre la dystrophie musculaire) reconnaît actuellement 33 types différents de CMD. Chaque type implique une mutation génétique spécifique.
Certains des types de CMD les plus courants comprennent :
- Dystrophie de Becker
- Dystrophie de Fukuyama
- dystrophie myotonique
- Dystrophie de Duchenne
Les scientifiques ont découvert que la dystrophie de Duchenne est le type le plus courant de CMD. Les chercheurs estiment qu’elle affecte environ 1 garçon sur 3 600.
Cependant, le type le plus courant de dystrophie musculaire chronique peut dépendre de la localisation de l’individu. Au Japon, par exemple, la dystrophie musculaire de Fukuyama est le type de dystrophie musculaire chronique le plus répandu.
Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire congénitale ?
La dystrophie musculaire congénitale est une maladie génétique, ce qui signifie que des changements ou des mutations génétiques provoquent des symptômes de CMD.
Les personnes atteintes de CMD héritent de mutations de leurs parents. Ces mutations ont un effet négatif sur un certain type de protéine appelée glycoprotéine. Les dommages causés à ces protéines entraînent une altération de la fonction musculaire.
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de CMD héritent de cette maladie selon un modèle récessif. Cela signifie qu’elles héritent d’une mutation de chacun de leurs parents.
Une personne peut consulter un médecin pour en savoir plus sur les causes de la maladie cardiaque congénitale. Les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie cardiaque congénitale peuvent également être éligibles à un dépistage génétique.
Comment évolue la dystrophie musculaire congénitale ?
La maladie de Crohn se déclare généralement à la naissance ou dans la petite enfance. Les nourrissons et les enfants atteints de maladie de Crohn peuvent développer une série de symptômes différents. En tant que nourrissons, les personnes atteintes de maladie de Crohn peuvent présenter :
- problèmes respiratoires
- raideur articulaire
- courbure de la colonne vertébrale
- difficultés de déglutition
Au fur et à mesure de l’enfance, ces symptômes peuvent s’aggraver et inclure :
- un risque accru de fractures
- retards de développement
- faiblesse musculaire
- crises
- problèmes de vision
- problèmes cardiaques
La progression de la maladie cardiaque congénitale dépend de nombreux facteurs, allant de l’âge ou de problèmes de santé secondaires au type de maladie cardiaque congénitale. Symptômes peut s’aggraver au fil du temps et nécessitent des soins plus intensifs. Les besoins de soutien pour les CMD avancés peuvent inclure :
- ventilation mécanique pour aider à la respiration
- une sonde d’alimentation
- chirurgie
- physiothérapie intensive
Chaque parcours individuel avec la maladie de Crohn est unique. Certaines personnes peuvent présenter des symptômes plus avancés ou nécessiter des soins spécialisés. Pour en savoir plus sur la progression de la maladie de Crohn, une personne peut consulter un médecin. Seul un professionnel de la santé peut évaluer les besoins de soutien individuels.
Comment les médecins diagnostiquent-ils la dystrophie musculaire congénitale ?
Les médecins effectuent plusieurs tests différents qui peuvent éclairer un diagnostic de CMD. commencent généralement avec un examen physique. Si un médecin suspecte qu’un nourrisson est atteint de CMD, il peut recommander des tests supplémentaires. Ceux-ci peuvent inclure :
- analyses de sang pour vérifier les niveaux atypiques de protéines
- une IRM cérébrale
- des tests de la fonction cardiaque tels qu’un échocardiogramme
- biopsie musculaire
- test génétique
Grâce à des tests génétiques, un médecin peut confirmer un diagnostic de CMD et identifier le type spécifique de CMD. Déterminer le type de CMD dont souffre une personne peut aider les médecins à élaborer un plan de traitement efficace.
Quels sont les traitements de la dystrophie musculaire congénitale ?
Il n’existe actuellement aucun traitement permettant de guérir la CMD. Cependant, un certain nombre de traitements différents peut aider Les personnes atteintes de CMD doivent gérer leurs symptômes. Ceux-ci peuvent inclure :
- physiothérapie
- intervention chirurgicale
- assistance respiratoire
- ergothérapie
Des études récentes ont également apporté un nouvel éclairage sur la thérapie génique dans le traitement de la maladie de Crohn. Ce type de traitement consiste à modifier le matériel génétique d’un individu, ce qui permet de traiter les mutations génétiques à l’origine de la maladie de Crohn.
Les premières études ont indiqué que la thérapie génique peut réduire les symptômes de la CMD dans certains cas. Des recherches futures pourraient contribuer à accroître le potentiel de ce nouveau traitement.
Quelle est la fréquence de la dystrophie musculaire congénitale ?
La CMD est une maladie assez rare qui, selon certains scientifiques, affecte environ 1 personne sur 5 000Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de CMD reçoivent un diagnostic dès la petite enfance.
Les tarifs de CMD peut varier Selon la situation géographique. Certains types de maladies sont également plus fréquents que d’autres dans certaines régions. Une personne peut consulter un médecin local pour en savoir plus sur la prévalence de la CMD dans différentes régions.
Questions fréquemment posées
Vous trouverez ci-dessous des réponses aux questions courantes sur CMD.
Quelle est l’espérance de vie d’un enfant atteint de dystrophie musculaire ?
L’espérance de vie d’un enfant atteint de CMD peut varier considérablement. Par exemple, les enfants atteints d’un type de CMD connu sous le nom de maladie musculo-oculaire-cerveau vivent généralement entre 10 et 30 ans. L’espérance de vie moyenne pour la dystrophie musculaire de Duchenne est environ 22 ans.
Quelle est la dystrophie musculaire congénitale la plus courante ?
La dystrophie musculaire de Duchenne est le type de CMD le plus courant, affectant environ 1 garçon sur 3 600. Cependant, différents types de CMD sont plus fréquents dans certaines régions. Au Japon, le type de CMD le plus courant est la dystrophie musculaire de Fukuyama.
Résumé
La dystrophie musculaire congénitale (DMC) est une maladie héréditaire qui affecte les muscles de tout le corps. La plupart des personnes atteintes de DMC reçoivent un diagnostic à la naissance ou pendant leur petite enfance.
Les personnes atteintes de CMD peuvent présenter une série de symptômes différents, tels qu’une faiblesse musculaire, des problèmes articulaires et des difficultés respiratoires. Les symptômes de CMD sont progressifs, ce qui signifie qu’ils s’aggravent avec le temps.
Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif contre la maladie, les chercheurs ont développé différents traitements pour gérer les symptômes de la maladie. De nouveaux traitements, comme la thérapie génique, peuvent également aider dans certains cas.
