ホーム 健康情報 研究者らは、硬化症の古代のルーツに光を当てています。

研究者らが多発性硬化症の古代のルーツに光を当てる

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研究者らが多発性硬化症の古代のルーツに光を当てる

多発性硬化症(MS)は不治の病であり、世界中で約 3 万人が罹患しています。

専門家はMSの正確な原因を知りませんが、遺伝的要素があります。

新しい研究では、古代の DNA を使用して MS リスク遺伝子を数千年にわたって追跡しています。

研究者たちは、古代のライフスタイルの変化と MS 関連遺伝子との間の興味深い関連性を発見しています。

多発性硬化症 (MS) は、免疫系によって引き起こされる進行性の神経変性疾患です。具体的には、免疫系がミエリン鞘と呼ばれる神経の内層を誤って攻撃し、破壊します。

時間が経つにつれて、ミエリンの除去が進むにつれて、神経は信号を伝達できなくなり、精神的および身体的症状が引き起こされます。

これらの症状には、視覚障害、感覚喪失、筋力低下などが含まれます。病気が進行するにつれて、障害はますます顕著になります。

MSは北欧でより一般的ですが、その有病率は世界的に増加していることは心配です。現在、推定 2,8 万人が影響を受けています。

科学者たちはなぜ人々がMSを発症するのかをまだ解明しておらず、現時点では治療法もありません。

しかし、興味深い最近の研究により、この病気の進化する遺伝的基盤が明らかになり、将来的にはより良い治療法への進歩に役立つ可能性があります。

多発性硬化症と遺伝的リスク

科学者たちは、MS が一部の人々に影響を与える理由を正確に理解するためにまだ取り組んでいますが、遺伝的危険因子が役割を果たしています。

研究者らはすでにMSリスクに関連する200以上の遺伝子領域を特定しており、そのほとんどは免疫系に関連するタンパク質をコードする遺伝子に関連している。 MS は自己免疫疾患であるため、これはおそらく驚くべきことではありません。

ただし、状況は複雑です。 MS に関連する遺伝的変異を持つすべての人がこの病気を発症するわけではありません。たとえば、MS と最も強いつながりを持つ遺伝的変異は、 HLA-DRB1*15:01 — リスクは 30 倍に増加しますが、これまでのところ、遺伝的危険因子に関する私たちの理解では、個人の MS リスクの約 XNUMX% しか説明できません。

したがって、感染を含む環境要因が体内の事象を引き起こし、最終的には遺伝的感受性を持つ人々の MS につながる可能性があると考えられます。しかし、現時点では私たちの理解には多くのギャップがあります。

雑誌に掲載された興味深い新しい研究 自然 は、これらの MS 関連の遺伝的変異体のいくつかの進化を研究しています。重要なのは、これが長年の疑問「なぜ北欧系の人々の間で多発性硬化症がこれほど蔓延しているのか」への答えとなることだ。

なぜ北欧人は MS のリスクが高いのでしょうか?

調査のため、研究者らは「英国系白人」と特定された英国バイオバンク参加者の約410万件の遺伝子サンプルと約000件の古代標本を比較した。

これらの古代の DNA サンプルは、34 年前にアジアと西ヨーロッパに住んでいた人々の骨と歯から採取されました。

このデータを使用して、人類集団全体における MS リスク変異の発生と軌跡をマッピングできる可能性があります。彼らはまず、MS リスクの最も重要な遺伝的変異を特定しました。 HLA-DRB1*15:01 —紀元前5年頃に住んでいたイタリアの新石器時代の人物の場合。

紀元前 5 年頃から、ヤマニヤ族の間でその蔓延が増加しました。ヤマニヤ族は、現在のウクライナ、ロシア南西部、カザフスタン西部の草原地帯に住んでいました。

専門家は、ヤマニヤ族が北西ヨーロッパの現代住民の遺伝的祖先であると考えています。

これらの最初のブリーダーは徐々に西ヨーロッパに移動し、 HLA-DRB1*15:01 牽引中。これは、今日でも北欧の人々が他の人々よりも MS を発症するリスクが高い理由を説明するのに役立ちます。

MSリスク遺伝子はなぜ存続しているのでしょうか?

進化は、生物の生存と繁殖能力に有利な特定の形質を与える遺伝的変異を選択します。

MSのような衰弱性で生命を脅かす病気を発症するリスクを3倍にする遺伝子は選択されないだろうと想像する人もいるかもしれない。では、なぜこの遺伝的変異の有病率が北欧の人口で増加し、その後何千年も続いたのでしょうか?

研究著者らは、次のようなときを示唆しています。 HLA-DRB1*15:01 現場に到着したとき、それはこれらの古代の人々に特定の利点を与えたかもしれません。

彼らは、新石器時代後期と青銅器時代には感染症のリスクが高まったと説明しています。これは部分的には人口密度の増加によるものでした。

同時に、ヤマニヤ族が家畜と密接に接触することにより、人間が動物を家畜化する前には人間が遭遇することはほとんどなかった一連の新しい病原体に彼らをさらした。

研究者らが説明しているように、この新旧の病原体との接触の増加は、免疫系の制御を担当する遺伝子の特定の変異体が、以前にはなかった進化上の利点をもたらした可能性があることを意味していると考えられる。これらの遺伝的変異が個人の生涯にわたって複数の潜在的な影響を及ぼした可能性もあります。

たとえば、研究者らは次のことを示しています。 HLA-DRB1*15:01 結核は動物によって媒介される可能性があるため、当時はリスクが高まっていたと考えられます。しかし同時に、保因者はある種のハンセン病にかかりやすくなります。

を超えて HLA-DRB1*15:01科学者たちは、MSに関連する他のさまざまな遺伝子位置を研究し、それらの多くが「幅広い感染症の課題に対する防御」にも関連していることを発見しました。

これには、エプスタイン・バーウイルス、おたふく風邪、水痘、インフルエンザ、肺炎などによって引き起こされる感染症が含まれます。

「驚くべき」発見により MS への理解が深まる

結論として、これらの人々のライフスタイルの大幅な変化により、病原体への曝露が増加し、これによりこれらの病原体による感染に対する防御が得られるため、北欧の人々におけるMSリスク変異型の有病率の増加につながっています。

研究の共著者である英国ケンブリッジ大学のウィリアム・バリー博士はプレスリリースで次のように説明した。

「これらの結果は私たち全員を驚かせました。これらは、MS およびその他の自己免疫疾患の進行に関する理解における大きな前進を示しています。私たちの祖先のライフスタイルが現代の病気のリスクに与えた影響を示すことは、現代の世界で私たちがいかに古代の免疫システムの恩恵を受けているかを示します。

今日の医療ニュース は、この研究には関与していないカリフォルニア大学アーバイン校の臨床神経学の准教授であるマイケル・シー博士と研究結果について議論しました。

シー博士は言いました MNT 彼は、この研究で浮き彫りになった遺伝子の複雑な意味について非常に興奮していました。 「これらのリスク遺伝子は免疫系に影響を与えるようであるため、この研究は、感染症との闘いに有利な遺伝子が自己免疫疾患のリスクも高めるという仮説をさらに強めるものである」と同氏は指摘した。

「たとえば、別の 自然 2022年に発表された論文では、別の自己免疫疾患であるクローン病のリスク遺伝子を持っている人は黒死病から生き残る可能性が高いことが示されました」と彼は指摘した。

MNT また、カリフォルニア州プロビデンス・セント・ジョンズ・ヘルス・センターの太平洋神経科学研究所の神経内科医でMSの専門家でもあるバーバラ・S・ギーサー博士にインタビューし、この研究には関与していないが、その結果がなぜ重要なのかについて説明した。

ギーサー博士は 1980 年代から MS 患者と協力しており、次のように説明しました。

「免疫系の多くは遺伝子制御下にあり、MSの遺伝的設計図に関する新たな知識があれば、このプロセスがどのように引き起こされるのかについてのより良い理解が得られ、より正確で効果的な治療法につながる可能性がある」と彼女は付け加えた。

「MSの起源を理解することで、いつかMSを早期に特定し、中枢神経系への損傷をより効果的に防ぐことができるようになるかもしれない」とSy博士は述べた。

この研究に携わった科学者らは現在、アルツハイマー病やパーキンソン病など、他の神経変性疾患の古代の起源を研究するために研究をさらに拡大することを計画している。

著者らは、この遺伝的知識が、これらの治療の難しい疾患に対する将来の医療介入を形作るのに役立つことを期待している。

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