bonvenon diabeto Kio estas plenkreska eka diabeto en junuloj (MODY) 

Kio estas plenkreska eka diabeto en junuloj (MODY) 

2

Sanga sukero fingro por diabeto.

Nur kvaronjarcento post kiam li estis diagnozita kun tipo 1-diabeto (T1D), Lori Salsbury de Arkansaso ekkomprenis, ke la malsano, kun kiu ŝi vivis ekde la aĝo de 15 jaroj, ne plu estis problemo. Eble ne estis kiu ŝi pensis. .

Kvankam ŝiaj patrino kaj fratino estis komence misdiagnozitaj kun tipo 2 diabeto (T2D) kaj poste estis ĝuste moknomitaj T1D, Lori komence havis neniun kialon esti suspektinda pri sia propra T1D-diagnozo. Nur en 2015 ŝi ekvidis pli kaj pli da homoj kun diabeto komuniki siajn rakontojn interrete kaj ekkomprenis, ke io misas kun ŝi.

Kompreneble, estas mantro en nia komunumo, ke "Via Diabeto Povas Vari." Sed por Salsbury, la detaloj de ŝia T1D "nur ne aldonas" al tio, kion ŝi vidis de aliaj membroj de la D-komunumo aŭ kion diris kuracistoj. kaj flegistinoj priskribis la plej lastatempe diagnozitajn T1D-simptomojn.

Dum lia diagnozo, Salsbury estis en siaj 20'oj kaj ŝajnis esti en bona sano. Ŝi ne sentis naŭzon aŭ malsanan, eĉ plenan tagon post mankanta dozo de insulino. Liaj insulindozaj bezonoj ŝanĝiĝis ofte, ofte sendante lin en tre altajn glukoznivelojn dum semajnoj ĝis liaj insulino aŭ karbonhidratproporcioj estis alĝustigitaj; la sama afero okazus ĉe la fundo de la ŝtupetaro.

Iun tagon Salsbury eksciis pri malofta, hereda formo de diabeto nomata MODY (maturec-komenca diabeto de junuloj), kiu ne postulas tiom da insulino, almenaŭ komence. Tio vekis lian intereson.

Ŝi esploris interrete, poste vizitis sian endokrinologon kaj ricevis antikorpajn testojn, kiuj rezultis negativaj. Li ankaŭ faris C-peptidan teston, kiu rivelis T1D-nivelojn, sed ĉi tio estis verŝajne pro pli ol 20 jaroj da insulino-uzo. Referenco al genetikulo kondukis al pliaj sangokontroloj, kaj en januaro 2020 la rezultoj montris genetikan mutacion, kaŭzante unu el pluraj konataj specoj de MODY.

MODY havas la eblecon ŝanĝi la manieron kiel vi administras vian diabeton, depende de la aparta formo kun kiu vi estas diagnozita. Iuj ŝanĝoj povus inkluzivi tute ĉesigi medikamentojn aŭ ŝanĝi de insulino al alia injektebla aŭ parola medikamento, dum iuj MODY-formoj postulas ŝanĝojn al via dieto.

En la kazo de Salsbury, la MODY-diagnozo donis al li iom da klareco, kaj finfine klarigon pri kial lia sperto de diabeto ŝajnis tiel diferenca de tiu de aliaj en la T1D-komunumo. Sed ŝi daŭrigas insulinterapion.

"Ĉar mi estis komence diagnozita kun T1D, mi ĉiam estas (etikedita tion) en miaj rekordoj, do mi ne perdas priraportadon por mia insulinpumpilo kaj CGM, kiujn mi bezonas vivi," diris Salsbury. "Pli ofte ol ne, se demandite, mi nur diras al homoj, ke mi estis diagnozita kun Tipo 1. Estas pli facile ol trarigardi la tutan 'Kio estas MODY?'

Kio estas MODY?

La plej simpla maniero pensi pri MODY estas ke ĝi estas subaro de diabeto kaŭzita de mutacio en unu el almenaŭ 14 genoj ĉeestantaj en la DNA de homo. Ĉi tiu mutacio influas beta-ĉelojn produktantajn insulinojn, kiuj siavice influas la produktadon de insulino kaj la reguligon de glukozo.

Ĉar nur ĉirkaŭ 1 ĝis 2 procentoj de homoj kun diabeto havas genetikan mutacion kondukantan al MODY, ne estas multe da diskuto pri ĝi ene de la pacienca komunumo, kaj la plej multaj sanprofesiuloj ne. Ne parolu pri ĝi krom se oni demandas. Tamen, iuj rekomendantoj kaj esploristoj opinias, ke la malsamaj specoj de MODY estas pli oftaj ol multaj pensas, kaj ĉi tiu vidpunkto fariĝas pli akceptita ĉar genetika testado fariĝas pli vaste havebla.

La esprimo MODY unue estis elpensita en la 1970-aj jaroj fare de pioniraj esploristoj kiuj identigis kio ŝajnis esti milda formo de diabeto en infanoj kiuj ne nepre postulis insulinon kiel estis la kazo por tiuj kiuj suferis de la plej ofta "junula diabeto" (antaŭ ĝi). poste estis renomita tipo 1). En tiu tempo, MODY estis difinita kiel "fasta hiperglikemio diagnozita en tiuj malpli ol 25 jaroj kiuj povus esti traktitaj sen insulino dum pli ol du jaroj", kaj ĝi estas hereda, kiel ili malkovris.

Kvankam la plej multaj ekzistantaj esploroj montras, ke ĝi estas tiel malofta kiel 1 ĝis 2 procentoj de ĉiuj kazoj de diabeto, pli lastatempa esplorado nun indikas ke ĝis 6,5 procentoj de infanoj kun diabeto sen antikorpoj povas prezenti formon de MODY.

MODY estas transdonita genetike de gepatro al infano, igante ĝin la komuna fadeno en ĉi tiu formo de diabeto kompare kun aliaj aŭtoimunaj tipoj, kiuj estas parte genetikaj aŭ pli vivstilaj. La tipa diagnozo okazas antaŭ la aĝo de 25 kaj malofte estas diagnozita ĉe homoj pli aĝaj ol 35 aŭ 40. Kvankam infanoj havas ĉirkaŭ 50% eblecon evoluigi MODY se unu el iliaj gepatroj havas ĝin, tio ne signifas, ke la mutacioj povas. Ili ne okazas hazarde kaj aperas en homoj sen familia historio de genetika mutacio.

Genetikaj mutacioj ne estas la samaj por ĉiuj kaj ili influas malsamajn organojn de la korpo, tio signifas, ke ili estas malfacile diagnozeblaj sen genetikaj provoj, kaj povas esti pli malfacile rekoni fluktuojn de glukozo ol normale, ofte trovitaj ĉe nove infektitaj homoj. diagnozo.

Signife, 80 procentoj de MODY-kazoj estas misdiagnozitaj kiel T1D aŭ T2D ĉar la signoj estas tre samaj: ekstrema soifo, pliigita urinado kaj malplipeziĝo. Sed iuj formoj de MODY ne produktas simptomojn. La nombro da diagnozaj eraroj povas esti eĉ pli alta je 95 procentoj en Usono, laŭ iuj esploristoj.

 

Ricevi Ĝustan MODY Diabeton Diagnozon

 

D-ro Miriam Udler ĉe Masaĉuseca Ĝenerala Hospitalo estas unu el la plej konataj nomoj en klinika esplorado de MODY. Ŝi kredas, ke pli da kazoj estis diagnozitaj en la lastaj jaroj, ĉar genetika testado fariĝis pli havebla, precipe post kiam COVID-19 kaŭzis eksplodon en telesano kaj pli da hejmaj testaj ilaroj por sangotestoj kaj diagnozaj testoj kutime faritaj en laboratorio.

 

D-ro Mirjam Udler

 

"Antaŭe, ĝi estis malofta kaj multekosta, kaj tio estis baro por testi kaj ĝuste diagnozi MODY," ŝi diris al DiabetesMine. "Sed nun pli da provizantoj havas aliron kaj povas mendi la testojn al siaj klinikoj aŭ al siaj pacientoj hejme, kaj asekuro ĉiam pli kovras MODY-genetikan testadon. »

Kvankam MODY estas ankoraŭ malpli ofta kaj malofte diskutata en klinikoj, Udler diras, ke ĝi dependas de la individua kuracisto aŭ paciento, ke io povus esti "malsama" pri ilia diabeto.

"Ĝi multe gravas, kaj ĝusta diagnozo povas ŝanĝi administradon," diris Udler. "En la plej oftaj formoj de MODY, ĉi tio povas signifi ĉesi kuracadon. »

Por Salsbury, la aparta mutacio en la BLK-geno ŝi respondecas pri MODIFY 11, difekto en insulinsekrecio kiu igas ŝiajn beta-ĉelojn malpli sentemaj al glukozo kaj rezultigas malpli da insulino kiun la korpo sendas kiam ĝi bezonas ĝin. Tropezo estas komuna trajto de ĉi tiu aparta genetika mutacio, laŭ esplorado.

Post kiam MODY estas rekonita kaj diagnozita, povas ankaŭ esti malfacile reguligi glukoznivelojn en la sama maniero kiel T1D kaj T2D ofte faras, ĉar simptomoj kaj glukozoniveloj povas varii vaste.

Ĉar MODY 11 kutime prezentas kiel T1D kaj estas traktita multe same, Salsbury uzis insulinon ekde kiam ŝi estis diagnozita en la aĝo de 15 en 1991 kaj portas sentuban insulinpumpilon Omnipod kaj Dexcom CGM, kombinitaj en unu faru-mem-aparaton. (DIY) fermita buklosistemo. Por ŝi, vivo kun MODY ne estas tre malsama de T1D.

Sed ŝi scias, ke ne ĉiuj estas tiel bonŝancaj ĉi-flanke kaj eble havas multajn malfacilaĵojn ricevi ĝustan diagnozon kaj trovi administran rutinon taŭgan al sia aparta formo de MODY.

En Novjorko, Laurie Jones rakontas sian rakonton: En la aĝo de 30, ŝi estis diagnozita kun gravedeca diabeto malfrue en sia unua gravedeco per testo ofte donita al gravedaj virinoj. Ŝi ŝanĝis sian dieton kaj sekvis ĝin ĝuste laŭ preciza konsumado de karbonhidratoj kaj kalorioj, kaj prenis malsamajn dozojn de long- kaj mallongdaŭraj insulinoj. Kvankam ŝi priskribas ĝin kiel "intensa", ĉiuj signoj de diabeto malaperis post ŝia unua gravedeco.

Sed kelkajn jarojn poste, dum ŝia dua gravedeco, gravedeca diabeto revenis. Ŝi tuj komencis injekti insulinon kaj sekvi striktan dieton, sed Jones trovis pli malfacile ol antaŭe reguligi siajn altajn kaj malaltajn sangajn sukernivelojn.

Kelkajn jarojn poste, ŝiaj A1C-rezultoj fariĝis pli kaj pli altaj, kondukante al diagnozo de T2D. Ŝi prenis metforminon laŭ la konsilo de sia kuracisto, sed ĝi ne kontrolis ŝian sangan sukeron.

"Plej multaj plenkreskaj drogsubtenoj ne petas MODY-testadon, eĉ kiam la drogo ne funkcias," ŝi klarigis. "Trepezo estas ĝenerale konsiderata kiel la kialo, tial eĉ stelkuracistoj ne insistas pri MODY-testo krom se pezo estas perdita. »

La diagnozo de ŝia filo ŝanĝis ĉion. En la aĝo de 6, li estis diagnozita kun eozinofila ezofagito, kiu postulis dieton liberan de gravaj alergenoj. Li estis proksimume 12 kiam ŝi kondukis lin al endokrinologo ĉar li ne kreskis, lia pezo estis malalta, kaj li ne montris iujn ajn signojn de pubereco. Ĉi tiu endo rimarkis, ke lia sangosukero estis alta kaj supozis ke li estis en la "mielmonata periodo" antaŭ iĝi plene diagnozita T1D.

Monatoj pasis kaj la kuracisto sugestis, ke ĝi estas MODY. Genetika testado kondukis al MODY 2-diagnozo.

"Ni havis neniun ideon, kio ĝi estas, kaj antaŭ ol [la kuracisto] klarigis ĝin, ŝi rimarkis, ke la plej multaj endokrinologoj kaj preskaŭ ĉiuj kuracistoj ekster grandaj medicinaj instruaj hospitaloj kaj esploroj ne aŭdis pri ĝi," diris D-Mom.

Post la diagnozo de ŝia filo, Jones spertis sian propran genetikan testadon kaj lernis ke ŝi ankaŭ havis MODY 2.

Plej dieto-kontrolita, MODY 2 estas unu el la plej oftaj sed malpli intensaj formoj de MODY kiu ĝenerale ne postulas insulinon aŭ aliajn glukozo-malaltigantajn medikamentojn.

Ĉi tio kondukis ŝin ĉesigi metforminon, kaj ŝi manĝas pli sane kaj administras sian pezon por pli bonaj glukozoniveloj.

"MODY 2 ne temas nur pri kiel vi produktas aŭ uzas insulinon, sed ĉefe pri kiam vi produktas insulinon," ŝi diris. “Ni ambaŭ estis rakontitaj ke nia pankreato estas kiel la malvarmigo aŭ hejtado sistemo de domo kiu estis malekvilibra. Esence, niaj sukerniveloj devas esti multe pli altaj ol tio, kio estas konsiderata normala, antaŭ ol la pankreato produktos insulinon. Estas ankaŭ problemoj kun la efikeco de insulino.

Sen la diagnozo de ŝia filo, Jones ne opinias, ke ŝi iam spertus la necesan genetikan testadon kaj estus restinta kun T2D-diagnozo prenante la malĝustajn medikamentojn.

Ĉi tio verŝajne estas la rakonto de tiom da homoj en nia D-komunumo, ŝi pensas.

"Kun 50-procenta ŝanco esti transdonita, verŝajne MODY ne estas tiel malofta kiel oni nun kredas," diris Salsbury. "Se pli da homoj scius pri ĝi kaj estus testitaj, ni eble malkovros, ke ĝi estas la plej ofta aŭ dua komuna post T2D. »

 

Eblo de aliaj sanproblemoj

 

Gravas noti, ke ĝusta MODY-diagnozo povas reliefigi aliajn sanproblemojn, kiuj povas okazi. Ekzemple, MODY 11 mutacio en la BLK-geno povas pliigi la riskon de evoluigado de ĉiea lupus erethematosus (SLE).

"Kvankam ĝusta diagnozo de MODY ne ŝanĝos vian traktadon, ĝi povas doni al vi aliajn informojn," diris Salsbury. "Multaj formoj de MODY ankaŭ venas kun aliaj sanproblemoj, kiujn la mutacio eble kaŭzis. Sciante, ke vi havas MODY, povas atentigi viajn kuracistojn por kontroli vin aŭ kontroli vin pri aliaj rilataj sanproblemoj.

Esploristoj rimarkas la samon, inkluzive de doktoro Toni Pollin, genetika esploristo kaj konsilisto, kiu kunfondis la Monogenan Diabetes Research and Advocacy Project (MDRAP) ĉe la Universitato de Marilanda Lernejo de Medicino en 2016. La fortostreĉo de MDRAP antaŭenigas la ĝustan diagnozon de MODY kaj ankaŭ helpas akiri financojn por ĉi tiu fortostreĉo. Ŝi ko-fondis MDRAP kun aktivulo por pacientoj diagnozitaj kun MODY.

"Dum plibonigita MODY-diagnozo certe plibonigos klinikan prizorgon por pacientoj, ĝi ankaŭ havos pli larĝajn implicojn," la esploristoj skribis en ĉi tiu artikolo publikigita en 2015. Nediagnozita MODY: Estas Tempo por Agi manuskripto. "Krimenado kaj genetika testado por MODY en diabetaj pacientoj provizos modelon por identigi kaj diagnozi tre penetrajn formojn de aliaj alie oftaj kompleksaj malsanoj. [per] la potenco de genetiko kaj genomiko plibonigi pacientoprizorgon kaj publikan sanon.

LEGI PLI LEGI PLI LEGI PLI LEGI PLI

LASU KOMENTON

Bonvolu eniri vian komenton!
Bonvolu enmeti vian nomon ĉi tie