De nouveaux traitements pour les cancers rares obtiennent une approbation rapide dans le cadre du processus de «médicament orphelin»

processus de médicament orphelin
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À l’âge de 43 ans, Ann Graham a reçu un diagnostic d’ostéosarcome, un cancer des os rare qui survient généralement chez les enfants et les jeunes adultes. Tout ce qu’elle a vraiment entendu, c’est un «cancer» et non la partie «rare».

Mais Graham, un dirigeant à but non lucratif, marié et mère de trois enfants, et une grand-mère du Vermont, ont vite compris que, même si chaque diagnostic de cancer est difficile, les cancers rares peuvent être particulièrement difficiles pour les patients.

« L’ostéosarcome est le cancer le plus ancien connu, il a été découvert chez des dinosaures et des momies », a déclaré à Healthline, Graham. « Pourtant, nous avons des thérapies de seconde main transmises par des traitements du cancer chez l’adulte, et les oncologues pédiatriques se retrouvent avec des protocoles datant de plus de 40 ans. »

Les cancers rares ne reçoivent pas beaucoup de respect.

Historiquement, les patients atteints de cancers rares avaient peu d’options thérapeutiques efficaces. De nombreux cancers rares n’ont toujours aucune option de traitement.

Le protocole pour l’ostéosarcome fonctionne pour certains patients, comme Graham, mais si le premier traitement échoue ou si le patient rechute, rien d’autre n’est disponible.

«Si j’avais su tout cela au début, j’aurais désespéré», a déclaré Graham.

Forte de son expérience, elle a fondé MIB (Make It Better) Agents, une organisation à but non lucratif dont la mission est de sensibiliser davantage à l’ostéosarcome et de financer davantage de meilleurs traitements.

Comme son cancer, comme de nombreux cancers rares, survient généralement chez les enfants, Graham a été traitée au centre de cancérologie pédiatrique du Memorial Sloan Kettering Cancer Center à New York.

«Je ne savais pas trop ce que je ressentais à propos du traitement avec des enfants atteints de cancer. Au début, je pensais qu’il serait extrêmement difficile de voir et d’entendre leurs souffrances », a-t-elle admis.

Mais il s’est avéré que c’était le plus beau cadeau d’être entourée de super-héros, de princesses, de cow-boys et de fées. Je le savais bien lorsque je devais prendre une semaine supplémentaire de chimiothérapie chaque mois dans un centre de cancérologie pour adultes. »

Graham a rappelé que pendant que les adultes atteints de cancer parlaient de cancer, de douleur et de souffrance, «les enfants atteints de cancer parlaient de la vie – de la musique, des films, des amis et de la famille. Ils ont parlé de ce qu’ils aiment.

Cancers rares recevant de nouveaux traitements

Institut national du cancer définit un cancer rare comme un cancer qui survient chez moins de 15 personnes sur 100 000 chaque année.

Néanmoins, la plupart des types de cancer sont considérés comme rares.

Et ils sont souvent plus difficiles à prévenir, à diagnostiquer et à traiter que les cancers plus courants.

Les éléments de base de la recherche accessibles au public, tels que les lignées cellulaires et les modèles de souris, ne sont souvent pas disponibles dans les cancers rares.

Cependant, le paysage rare du cancer évolue rapidement.

De nouveaux traitements pour les cancers rares et d’autres maladies rares sont en cours d’approbation par la FDA (Food and Drug Administration) américaine ou reçoivent le statut de «médicament orphelin» ou un statut prioritaire de la FDA à des taux record.

Au cours des cinq dernières années, le nombre de demandes visant à désigner un médicament comme servant une population orpheline, ce qui signifie simplement qu’il s’agit d’une maladie relativement rare qui mérite une attention particulière, a augmenté. régulièrement augmenté.

«En 2017, il y a eu plus de 700 demandes de désignation. Cela représentait plus du double du nombre de demandes reçues en 2012 », a déclaré à Healthline, le porte-parole de la FDA, Sandy Walsh.

Et l’année dernière, 80 traitements (non seulement contre le cancer) ont été approuvés par la FDA pour des indications rares, «le plus grand nombre jamais enregistré», a déclaré Walsh.

Société s’engage à des traitements

Rafael Pharmaceuticals, qui se concentre sur la recherche de traitements pour les cancers rares et difficiles à traiter, est à la pointe du secteur en plein essor du traitement du cancer rare. Sa technologie révolutionnaire cible de manière sélective le métabolisme altéré dans les cellules cancéreuses.

La recherche sur les inhibiteurs mitochondriaux n’est pas un nouveau domaine d’étude.

Mais l’approche de Rafael a manifestement montré plus de promesse que celle d’autres qui sont venus auparavant.

Sanjeev Luther, président-directeur général de Rafael, a déclaré à Healthline que Rafael était la seule société d’oncologie située aux États-Unis avec cinq désignations de médicament orphelin – pour les cancers à la fois hématologiques et solides.

Ces indications incluent la leucémie myéloïde aiguë, le syndrome myélodysplasique, le cancer du pancréas, le lymphome de Burkitt et le lymphome à cellules T périphérique.

«Nous sommes déterminés à développer des traitements pour les patients présentant des besoins cliniques graves et non satisfaits», a déclaré Luther. « Nous voulons nous concentrer sur les maladies difficiles à traiter. »

Fin juin, la FDA attribué la désignation de médicament orphelin à la technologie de pointe de Rafael, CPI-613, pour le traitement du lymphome de Burkitt, un type rare et agressif de lymphome non hodgkinien.

Burkitt peut être traité avec succès par chimiothérapie. Mais si un patient de Burkitt échoue au traitement initial ou si le cancer réapparaît, il n’existe aucun traitement efficace de deuxième intention.

La survie globale médiane des patients de Burkitt en rechute est de trois mois.

« Notre devise est: » Sauver une vie, c’est sauver un univers «  », a déclaré Luther.

Essais cliniques à venir

Le premier essai clinique de phase II du CPI-613 sur des patients atteints de lymphome de Burkitt et d’autres lymphomes rares devrait débuter au cours des six prochaines semaines à Sloan Kettering.

La D re Ariela Noy, oncologue hématologiste à Sloan Kettering et chercheuse principale dans le prochain essai, a indiqué que l’étude recherchait 34 patients – 17 atteints de lymphome de Burkitt et 17 atteints de lymphome à double ou triple coup, qui constituent des sous-ensembles rares et difficiles de Lymphomes à cellules B.

« Il est très rare qu’une personne ayant un syndrome de Burkitt primaire réfractaire ou en rechute ait une réponse au traitement de deuxième intention et se transforme en greffe », a déclaré Noy à Healthline.

« Si ce médicament fonctionne pour les patients atteints d’un lymphome de Burkitt et d’un double / triple hit, ce sera une avancée majeure », a-t-elle déclaré.

Noy a ajouté qu’il y avait maintenant plus de percées pour les cancers rares parce que « nous en savons plus sur ces cancers rares et nous pouvons concevoir intelligemment des thérapies dirigées ».

Autres approbations récentes

Plusieurs autres traitements anticancéreux rares font également leur chemin sur le marché.

Il y a deux semaines, la FDA a accordé la désignation d’examen prioritaire à SL-401, un traitement ciblé du BPDCN, un cancer du sang rare (moins de 1 000 patients par an).

Il n’existe pas de traitement pour cette maladie autre que la chimiothérapie toxique, mais dans un essai pivot de phase II, le taux de réponse des patients à BPDCN était de 90% comme traitement de première ligne.

Également ce mois-ci, la FDA a approuvé Poteligeo, une immunothérapie par anticorps monoclonal pour deux types rares de lymphome: le mycosis fongoïde et le syndrome de Sézary.

C’est également le premier médicament approuvé pour ces cancers.

«Je pense que l’approbation est une très bonne nouvelle pour les patients atteints de mycosis fongoïde ou du syndrome de Sézary aux États-Unis», a déclaré Mitsuo Satoh, PhD, responsable de la division recherche et développement de Kyowa Hakko Kirin, dans un communiqué de presse.

Le mois dernier, la FDA a également approuvé Azedra (iobenguane I 131) pour le phéochromocytome et le paragangliome de cancers neuroendocriniens extrêmement rares.

«C’est une véritable avancée», a déclaré dans un communiqué de presse le Dr Daniel A. Pryma, chef du département de médecine nucléaire et d’imagerie moléculaire à la Faculté de médecine Perelman de l’Université de Pennsylvanie.

«Jusqu’à aujourd’hui, aucun traitement anti-tumoral n’était disponible pour les patients atteints de ces tumeurs qui n’étaient pas candidats à une intervention chirurgicale», a-t-il déclaré.

Les experts affirment que les traitements anticancéreux rares connaissent une évolution fulgurante en raison de la médecine de précision, de l’immunothérapie, du traitement ciblé et d’autres modalités relativement nouvelles qui examinent le patrimoine génétique de chaque personne, ainsi que d’autres traitements qui exploitent le système immunitaire du corps pour lutter contre le cancer.

«Ces dernières années, l’importance croissante accordée à la médecine personnalisée, qui personnalise des traitements sur mesure, notamment le développement de médicaments génétiquement ciblés, a donné encore plus d’opportunités de développement de traitements ciblant les maladies rares», a déclaré Walsh.

Inquiétudes sur les prix

Il est souvent coûteux et difficile d’apporter un traitement anticancéreux rare du laboratoire au marché.

Les personnes interrogées par Healthline pour cette histoire n’ont pas exprimé de préoccupation à propos de la sécurité de ces médicaments anticancéreux rares car ils sont accélérés grâce au processus de la FDA.

Cependant, le prix des traitements anticancéreux rares reste une préoccupation parmi les patients et les groupes de défense des droits des patients.

Bien que la FDA ne fasse aucun commentaire sur le prix de certains médicaments, Walsh a déclaré à Healthline: «De manière générale, la FDA entreprend une série d’initiatives politiques et scientifiques pour aider à résoudre le problème multidimensionnel du coût élevé des médicaments. »

Bien que la FDA ne joue pas un rôle direct dans la tarification des médicaments – il incombe aux fabricants, aux distributeurs et aux détaillants, entre autres, d’établir ces prix – le commissaire de la FDA, Scott Gottlieb, a noté que trop de patients sont facturés à partir des médicaments avoir besoin.

Pour remédier à ce problème, Gottlieb a annoncé en juin 2017 le Plan d’action pour la concurrence des médicaments visant à supprimer les obstacles au développement de médicaments génériques et à l’entrée sur le marché, dans le but de stimuler la concurrence, ce qui a entraîné une baisse du prix des médicaments pour les patients.

Jim Palma, directeur exécutif de la TargetCancer Foundation, une organisation de recherche et de soutien aux patients pour les cancers rares, est également coprésident de la Rare Cancer Coalition auprès de l’Organisation nationale pour les maladies rares (NORD).

Palma, a déclaré à Healthline qu’au fur et à mesure que le nombre de cas de cancers rares augmentait, «il faudra mettre davantage l’accent sur la collaboration avec les sociétés pharmaceutiques, les payeurs et autres, afin de garantir aux patients l’accès à ces traitements dès qu’ils seront disponibles».

Palma, dont l’organisation avait été fondée par son beau-frère, Paul Poth, alors que Poth était soigné pour un cancer rare appelé cholangiocarcinome, a déclaré qu’après la mort de Poth en 2009, sa famille avait poursuivi le travail entamé.

« Malgré son jeune âge, son état de santé et sa présence dans un centre de cancérologie de premier ordre, Paul a découvert qu’aucun traitement ne lui était disponible et que peu de recherches étaient en cours », a déclaré Palma.

Bien que le traitement de base pour le cholangiocarcinome soit toujours un traitement de chimiothérapie qui n’ait pas changé depuis des décennies, Mme Palma a précisé que de nouveaux traitements ciblés prometteurs étaient à l’horizon.

« Il reste encore beaucoup à faire, mais la recherche fait actuellement l’objet de beaucoup plus d’attention par rapport à 2009, année où Paul était sous traitement », a-t-il déclaré.

Des milliers de maladies sans traitement

Malgré toutes les réussites récentes, Gottlieb a reconnu plus tôt cette année sur le blog de la FDA que « des milliers de maladies rares n’ont toujours pas de traitement approuvé ».

Gottlieb a déclaré que la FDA s’était engagée à faciliter les progrès continus vers plus de traitements et même des traitements potentiels pour les maladies rares.

«Les nouvelles possibilités scientifiques rendues possibles par les progrès de la thérapie cellulaire et génique offrent davantage de possibilités de développer ces traitements potentiels», a-t-il écrit.

«Avec une réglementation efficace, des incitations appropriées pour le développement de produits et le soutien continu des patients, des fournisseurs et des innovateurs; nous sommes plus en mesure de saisir ces opportunités que jamais auparavant », a noté Gottlieb.

En juin 2017, les responsables de la FDA ont annoncé leur plan de modernisation de la désignation des médicaments orphelins visant à «créer une approche plus efficace, scientifiquement avancée, prévisible et moderne pour l’approbation de traitements sûrs et efficaces pour les maladies rares».

«Difficile de s’apitoyer sur soi-même»

Pendant ce temps, Graham a déclaré que bien que ses sept années de post-diagnostic d’ostéosarcome soient une bonne course, les enfants chez qui on diagnostique ce cancer rare et difficile à traiter méritent des options de traitement plus nombreuses et de meilleure qualité.

« Il est difficile d’être désolé pour vous-même quand vous savez que vous avez 30 ans de vie de plus que ce que vos patients patients osent même espérer », a-t-elle déclaré. « Ce que je ressentais à propos de mon diagnostic était une flaque par rapport à l’océan de ce que j’ai appris de mon traitement avec les personnes les plus sages, les plus courageuses et les plus nobles de la planète. »

De nombreux chercheurs et médecins ont dit à Graham que sa survie à sept ans n’était pas typique de ce cancer rare et mortel – à la fois son âge au moment du diagnostic et son décès.

«Ce que je sais, c’est que la seule vie gâchée est une vie non vécue au service d’une autre», a-t-elle déclaré. « Plus simplement, il faut utiliser ses pouvoirs pour de bon. C’est pourquoi vous les avez en premier lieu.  »

Bien que l’augmentation de l’approbation de traitements anticancéreux rares soit une bonne nouvelle, Graham a déclaré que ce n’était que le début.

«Les patients et les personnes touchées par cette maladie rare doivent faire face au financement des cancers rares», a-t-elle déclaré. «Nous avons besoin de tout le monde pour améliorer les choses: les entreprises américaines, les défenseurs des droits, les familles et le gouvernement doivent travailler ensemble pour apporter de nouveaux traitements au chevet des patients.»

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