La fibrose hépatique congénitale est un type de maladie du foie présente dès la naissance. Elle affecte généralement la fonction des voies biliaires et des veines qui transportent le sang du tube digestif vers le foie.
La fibrose hépatique est une accumulation de tissu cicatriciel dans le foie, qui peut se produire lorsque le foie tente de réparer et de remplacer des cellules en raison d’une inflammation ou d’une lésion. La fibrose hépatique ne présente pas toujours de symptômes. Cependant, cette affection peut réduire la fonction du foie et restreindre le flux sanguin.
La fibrose hépatique congénitale peut entraîner une fibrose des voies portes du foie. Les voies portes sont des structures qui contiennent des vaisseaux importants tels que les veines portes, qui transportent le sang du tube digestif vers le foie.
Le rétrécissement des veines portes dû à la fibrose peut réduire la quantité de flux sanguin provenant du tube digestif, ce qui peut augmenter le risque de saignement anormal.
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Définition de la fibrose hépatique congénitale
La fibrose hépatique congénitale est une type rare d’une maladie du foie qui affecte la fonction du foie. Il s’agit d’une maladie présente dès la naissance.
La fibrose hépatique congénitale se caractérise principalement par un développement et un fonctionnement anormaux des voies biliaires et du système porte hépatique. La fibrose hépatique congénitale provoque également une accumulation de tissu cicatriciel, ou fibrose, dans le système porte hépatique. Cela entraîne une cicatrisation du foie, le rendant ainsi plus résistant.
Les voies biliaires sont des tubes qui transportent la bile du foie vers l’intestin grêle. La bile est un liquide produit par le foie pour aider l’organisme à digérer les graisses contenues dans les aliments. Le système porte hépatique est un réseau de veines qui transportent le sang du tube digestif vers le foie.
La fibrose hépatique congénitale survient généralement en même temps que plusieurs autres affections qui affectent les reins. Il est toutefois possible qu’une fibrose hépatique congénitale se produise de manière isolée.
Causes de la fibrose hépatique congénitale
La fibrose hépatique congénitale est une maladie présente dès la naissance. Elle est due à la formation inhabituelle des voies biliaires et du système porte hépatique en raison de problèmes au niveau de la plaque canalaire embryonnaire. Il s’agit de structures qui se développent généralement dans le réseau des voies biliaires. Cependant, dans le cas de la fibrose hépatique congénitale, les plaques canalaires ne se développent pas et restent immatures.
Les experts de la santé peuvent également les appeler malformations des plaques ductales ou affections fibrokystiques du foie. Les problèmes liés à ces structures peuvent évoluer vers des affections affectant les voies biliaires, le foie et les reins. En tant que telle, la fibrose hépatique congénitale survient rarement seule et est généralement liée à des affections qui ont un impact sur la fonction ciliaire et sont associées à une maladie rénale, appelées maladies fibrokystiques hépatorénales.
La fibrose hépatique congénitale peut être due à des variations dans plusieurs gènes. Cependant, les modifications génétiques spécifiques qui provoquent une fibrose hépatique congénitale isolée ne sont pas encore connues.
Par exemple, la fibrose hépatique congénitale touche environ la moitié des personnes atteintes d’un certain type de maladie rénale polykystique. Ce type de maladie rénale est souvent dû à des altérations du gène PKHD1, qui est associé à la maladie rénale polykystique autosomique récessive.
Symptômes de la fibrose hépatique congénitale
Symptômes de la fibrose hépatique congénitale peut varier en fonction de l’âge de la personne au moment où elle présente les premiers symptômes et de la présence ou non d’autres problèmes de santé associés.
Une personne atteinte de fibrose hépatique congénitale peut développer une hypertension artérielle dans le système porte hépatique en raison du développement anormal des veines portes et de l’accumulation de tissu cicatriciel.
Le terme médical pour ce phénomène est l’hypertension portale. Elle peut entraîner une restriction du flux sanguin du tube digestif vers le foie. Cela peut entraîner un amincissement des veines, ce qui peut provoquer des saignements anormaux. Une personne atteinte de fibrose hépatique congénitale peut également développer une hypertrophie du foie et de la rate, ou hépatosplénomégalie.
Les symptômes de la fibrose hépatique congénitale et les affections associées qui peuvent se développer comprennent :
- gonflement de l’abdomen
- Vomir du sang
- émission de selles noires
- infection des voies biliaires
- calculs biliaires
- nausée
- fatigue
- fièvre
- la peau qui gratte
Diagnostic de la fibrose hépatique congénitale
La fibrose hépatique congénitale étant présente dès la naissance, le médecin la diagnostiquera généralement chez l’enfant. Cependant, son diagnostic peut être difficile, car elle peut se présenter de la même manière que d’autres maladies.
Pour diagnostiquer une fibrose hépatique congénitale, un professionnel de la santé procède généralement à une échographie ou à une IRM. Il peut également effectuer une analyse sanguine du foie, procéder à un examen physique et recueillir les antécédents familiaux complets.
Bien que rare, un professionnel de la santé peut souhaiter effectuer une biopsie du foie si le diagnostic n’est pas clair après les examens d’imagerie.
Traitement de la fibrose hépatique congénitale
Il n’existe actuellement aucun traitement curatif contre la fibrose hépatique congénitale. Il existe toutefois des traitements permettant de gérer et de réduire les symptômes. Un professionnel de la santé adaptera le traitement en fonction des symptômes et des problèmes de santé associés dont souffre la personne.
Par conséquent, les options de traitement peuvent varier. Certains traitements courants pour les symptômes de la fibrose hépatique congénitale inclure:
- prendre des médicaments antifibrotiques pour ralentir le développement de tissu cicatriciel dans le foie
- subir une transplantation hépatique si la personne souffre d’hypertension portale sévère ou de fibrose
- prendre des antibiotiques en cas d’infection
Vivre avec une fibrose hépatique congénitale
Selon le British Liver Trust, il existe plusieurs moyens pour une personne atteinte de fibrose hépatique congénitale de subvenir à ses besoins. Parmi ces moyens, on trouve :
- éviter l’alcool
- éviter les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)
- arrêter de fumer
- éviter certains médicaments, comme certains suppléments et médicaments en vente libre
- suivre une alimentation saine et équilibrée
- participer à des groupes de soutien pour les personnes atteintes de maladies du foie, comme l’American Liver Foundation
Résumé
La fibrose hépatique congénitale est un type rare de maladie du foie qui survient dès la naissance. Elle survient lorsque les voies biliaires et le système porte hépatique ne se développent pas correctement avant la naissance. Cela peut entraîner plusieurs problèmes de fonctionnement du foie, une hypertension portale et une accumulation de tissu cicatriciel dans le foie.
Les principaux symptômes de la fibrose hépatique congénitale sont un abdomen gonflé, des vomissements de sang et des selles foncées. Il n’existe actuellement aucun traitement curatif contre la fibrose hépatique congénitale. Par conséquent, un professionnel de la santé adaptera le traitement en fonction des symptômes ressentis par la personne et des affections associées qu’elle développe.
Une personne peut aider à gérer la fibrose hépatique congénitale en évitant l’alcool, en suivant un régime alimentaire sain, en arrêtant de fumer et en évitant certains médicaments.
