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12 Maladie du rein polycystique

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De nombreuses personnes atteintes de PKD pendant des années ne présentent pas les symptômes associés à la maladie. Les kystes grossissent généralement de 0,5 pouce ou plus avant que la personne commence à remarquer des symptômes. Les symptômes initiaux associés à la PKD peuvent inclure:

  • douleur ou sensibilité dans l'abdomen
  • sang dans l'urine
  • urination fréquente
  • douleur dans les côtés
  • infection des voies urinaires (UTI)
  • calculs rénaux
  • douleur ou lourdeur dans le dos
  • peau qui meurt facilement
  • couleur de peau pâle
  • fatigue
  • douleur articulaire
  • anomalies des ongles

Les enfants atteints de PKD autosomique récessive peuvent présenter les symptômes suivants:

  • hypertension artérielle
  • UTI
  • urination fréquente

Les symptômes chez les enfants peuvent ressembler à d'autres troubles. Il est important de consulter un médecin pour un enfant présentant l’un des symptômes énumérés ci-dessus.

La PKD est généralement héritée. Moins fréquemment, il se développe chez les personnes qui ont d'autres problèmes rénaux graves. Il existe trois types de PKD.

PKD autosomique dominante

La MPKD (autosomal dominante) est parfois appelée PKD adulte. Selon l'Université de Chicago Medicine, il représente environ 90% des cas. Quelqu'un qui a un parent atteint de PKD a 50% de chance de développer cette maladie.

Les symptômes se développent généralement plus tard dans la vie, entre 30 et 40 ans. Cependant, certaines personnes commencent à ressentir des symptômes dès l'enfance.

PKD autosomique récessive

La PKD autosomique récessive (ARPKD) est beaucoup moins fréquente que la PKRAD. C’est aussi hérité, mais les deux parents doivent être porteurs du gène de la maladie.

Les personnes porteuses de la MPAR ne présenteront aucun symptôme si elles n’ont qu’un gène. S'ils héritent de deux gènes, un de chaque parent, ils auront une MPKR.

Il existe quatre types de MPKD:

  • Forme périnatale est présent à la naissance.
  • Forme néonatale se produit dans le premier mois de la vie.
  • Forme infantile se produit lorsque l'enfant est âgé de 3 à 12 mois.
  • Forme juvénile se produit après que l'enfant a 1 an.

Maladie rénale kystique acquise

La maladie rénale kystique acquise (ACKD) n’est pas héritée. Cela se produit généralement plus tard dans la vie.

ACKD se développe généralement chez les personnes qui ont déjà d'autres problèmes rénaux. C’est plus courant chez les personnes souffrant d’insuffisance rénale ou sous dialyse.

Étant donné que la PKRAD et la PKRAR sont héritées, votre médecin examinera vos antécédents familiaux. Ils peuvent initialement demander une numération globulaire complète pour rechercher une anémie ou des signes d'infection et une analyse d'urine pour rechercher du sang, des bactéries ou des protéines dans votre urine.

Pour diagnostiquer les trois types de PKD, votre médecin peut utiliser des tests d'imagerie pour rechercher les kystes aux reins, au foie et à d'autres organes. Les tests d'imagerie utilisés pour diagnostiquer la PKD incluent:

  • Échographie abdominale. Ce test non invasif utilise des ondes sonores pour rechercher des kystes dans les reins.
  • TDM abdominale. Ce test peut détecter des kystes plus petits dans les reins.
  • IRM abdominale. Cette IRM utilise des aimants puissants pour imager votre corps afin de visualiser la structure des reins et de rechercher des kystes.
  • Pyélogramme intraveineux. Ce test utilise un colorant pour que vos vaisseaux sanguins apparaissent plus clairement sur une radiographie.

En plus des symptômes généralement ressentis avec la PKD, il peut y avoir des complications lorsque les kystes sur les reins grossissent.

Certaines de ces complications peuvent inclure:

  • zones affaiblies dans les parois des artères, appelées anévrismes aortiques ou cérébraux
  • kystes sur et dans le foie
  • kystes dans le pancréas et les testicules
  • diverticules, ou poches ou poches dans la paroi du côlon
  • cataracte ou cécité

  • maladie du foie
  • prolapsus de la valve mitrale
  • anémie ou insuffisance de globules rouges

  • saignement ou éclatement de kystes
  • hypertension artérielle
  • insuffisance hépatique
  • calculs rénaux
  • maladie cardiaque

Le traitement de la PKD a pour objectif de gérer les symptômes et d’éviter les complications. Le contrôle de l'hypertension artérielle est la partie la plus importante du traitement.

Certaines des options de traitement peuvent inclure:

  • médicaments contre la douleur, sauf l'ibuprofène (Advil), qui n'est pas recommandé car cela pourrait aggraver la maladie rénale
  • médicaments pour la pression artérielle
  • antibiotiques pour traiter les infections urinaires
  • un régime pauvre en sodium
  • diurétiques pour aider à éliminer l'excès de liquide du corps
  • une intervention chirurgicale pour drainer les kystes et aider à soulager l'inconfort

Avec la PKD avancée qui provoque une insuffisance rénale, une dialyse et une greffe de rein peuvent être nécessaires. Un ou les deux reins peuvent avoir besoin d'être enlevés.

Un diagnostic de PKD peut signifier des changements et des considérations pour vous et votre famille. Vous pouvez ressentir diverses émotions lorsque vous recevez un diagnostic de PKD et que vous vous ajustez pour vivre avec la maladie. Contacter un réseau de soutien composé de membres de la famille et d'amis peut être utile.

Vous voudrez peut-être aussi consulter une diététiste. Ils peuvent vous recommander des mesures diététiques pour vous aider à maintenir votre tension artérielle basse et à réduire le travail requis pour les reins, qui doivent filtrer et équilibrer les électrolytes et les niveaux de sodium.

Plusieurs organisations fournissent un soutien et des informations aux personnes atteintes de PKD:

  • La Fondation PKD a des sections dans tout le pays pour soutenir les personnes atteintes de PKD et leurs familles. Visitez leur site Web pour trouver un chapitre près de chez vous.
  • La National Kidney Foundation (NKF) propose des groupes d’éducation et de soutien aux patients insuffisants rénaux et à leurs familles.
  • L'American Association of Kidney Patients (AAKP) mène des activités de plaidoyer en faveur de la protection des droits des patients insuffisants rénaux à tous les niveaux du gouvernement et des organismes d'assurance.

Vous pouvez également parler à votre néphrologue ou à la clinique de dialyse locale pour trouver des groupes de soutien dans votre région. Il n’est pas nécessaire d’être en dialyse pour accéder à ces ressources.

Si vous n'êtes pas prêt ou n'avez pas le temps d'assister à un groupe de soutien, chacune de ces organisations dispose de ressources et de forums en ligne.

Soutien de la reproduction

La PKD pouvant être une maladie héréditaire, votre médecin peut vous recommander de consulter un conseiller en génétique. Ils peuvent vous aider à dresser une carte des antécédents médicaux de votre famille en matière de PKD.

Le conseil génétique peut être une option qui peut vous aider à peser des décisions importantes, telles que la probabilité que votre enfant soit atteint de PKD.

Options d'insuffisance rénale et de greffe

L’insuffisance rénale est l’une des complications les plus graves de la PKD. C'est à ce moment que les reins ne sont plus en mesure de:

  • filtrer les déchets
  • maintenir l'équilibre des fluides
  • maintenir la pression artérielle

Lorsque cela se produit, votre médecin discutera avec vous des options pouvant inclure une greffe de rein ou des traitements de dialyse pour agir en tant que reins artificiels.

Si votre médecin vous place sur une liste de greffes de rein, plusieurs facteurs déterminent votre placement. Ceux-ci incluent votre état de santé général, la survie attendue et le temps que vous avez passé en dialyse. Il est également possible qu’un ami ou un membre de votre famille vous fasse don d’un rein. Étant donné que les personnes ne peuvent vivre qu'avec un seul rein avec relativement peu de complications, cela peut être une option pour les familles qui ont un donneur consentant.

La décision de subir une greffe de rein ou de donner un rein à une personne atteinte de maladie rénale peut être difficile. Parler à votre néphrologue peut vous aider à peser vos options. Vous pouvez également demander quels médicaments et traitements peuvent vous aider à vivre aussi bien que possible entre-temps.

Selon l’Université de l’Iowa, une greffe de rein moyenne permettra une fonction rénale de 10 à 12 ans.

Pour la plupart des gens, la PKD s'aggrave lentement avec le temps. Selon la National Kidney Foundation, 50% des personnes atteintes de PKD souffriraient d'insuffisance rénale à l'âge de 60 ans. Ce nombre augmente à 60% à l’âge de 70 ans. Les reins étant des organes aussi importants, leur défaillance peut commencer à toucher d’autres organes, tels que le foie.

Des soins médicaux appropriés peuvent vous aider à gérer les symptômes de la PKD pendant des années. Si vous n’avez pas d’autres problèmes médicaux, vous pourriez être un bon candidat pour une greffe de rein.

En outre, vous pouvez envisager de parler à un conseiller en génétique si vous avez des antécédents familiaux de PKD et prévoyez avoir des enfants.

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